Гранулярная дистрофия роговицы II типа
Гранулярная дистрофия роговицы II типа, или дистрофия роговицы Авеллино, — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, связанная с мутациями гена TGFBI, кодирующего белок кератоэпителин. Заболевание было впервые описано Р. Фолбергом и коллегами в 1988 году[2]. Все четыре семьи, у членов которых была обнаружена дистрофия, вели свой род из итальянской провинции Авеллино.
| Гранулярная дистрофия роговицы II типа | |
|---|---|
 Крошкоподобные высыпания различного размера в строме роговицы, сливаясь, порождают области помутнения звездчатой и продолговатой формы | |
| МКБ-10-КМ | H18.5 |
| МКБ-9-КМ | 371.56[1] |
| OMIM | 607541 |
| MeSH | C535474 и C535474 |
См. также
правитьПримечания
править- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Folberg R., Alfonso E., Croxatto J.O., Driezen N.G., Panjwani N., Laibson P.R., Boruchoff S.A., Baum J., Malbran E.S., Fernandez-Meijide R., et al. Clinically atypical granular corneal dystrophy with pathologic features of lattice-like amyloid deposits. A study of these families. (англ.) // Ophthalmology. — January 1988. — Vol. 95, no. 1. — P. 46—51. PMID 3278259.