TTC8
Повторяющийся домен Тетратрикопептид 8 (англ. Tetratricopeptide repeat domain 8) (TTC8) также известный как синдром Барде-Бидля 8 (англ. Bardet-Biedl syndrome 8) представляет собой белок, который у человека кодируется геном TTC8[1].
| Повторяющийся домен Тетратрикопептид 8 (Tetratricopeptide repeat domain 8) | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||
| Символ | TTC8 ; BBS8; RP51 | ||||||||||
| Внешние ID | OMIM: 608132 MGI: 1923510 HomoloGene: 14988 GeneCards: Ген TTC8 | ||||||||||
| |||||||||||
| Ортологи | |||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||
| Entrez | 123016 | 76260 | |||||||||
| Ensembl | ENSG00000165533 | ENSMUSG00000021013 | |||||||||
| UniProt | Q8TAM2 | Q8VD72 | |||||||||
| RefSeq (мРНК) | NM_144596 | NM_029553 | |||||||||
| RefSeq (белок) | NP_653197 | NP_083829 | |||||||||
| Локус (UCSC) | Chr 14: 89.29 – 89.34 Mb |
Chr 12: 98.92 – 98.98 Mb |
|||||||||
| Поиск в PubMed | Искать | Искать | |||||||||
Функция
правитьTTC8 связан с гамма-тубулином , BBS4[англ.] и PCM1[англ.] в центросоме[1]. PCM1 в свою очередь, участвует в репликации центриолей при цилиогенезе[2].
TTC8 находится в ресничках сперматидов, сетчатке и клетках эпителия бронхов[1].
Клиническое значение
правитьГен TTC8 является одним из 14 генов,[3] мутации в котором являются причиной синдрома Барде—Бидля.[1][4]
Примечания
править- ↑ 1 2 3 4 Ansley S.J., Badano J.L., Blacque O.E., Hill J., Hoskins B.E., Leitch C.C., Kim J.C., Ross A.J., Eichers E.R., Teslovich T.M., Mah A.K., Johnsen R.C., Cavender J.C., Lewis R.A., Leroux M.R., Beales P.L., Katsanis N. Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome (англ.) // Nature : journal. — 2003. — October (vol. 425, no. 6958). — P. 628—633. — doi:10.1038/nature02030. — PMID 14520415.
- ↑ Kubo A., Sasaki H., Yuba-Kubo A., Tsukita S., Shiina N. Centriolar satellites: molecular characterization, ATP-dependent movement toward centrioles and possible involvement in ciliogenesis (англ.) // J. Cell Biol.[англ.] : journal. — 1999. — November (vol. 147, no. 5). — P. 969—980. — doi:10.1083/jcb.147.5.969. — PMID 10579718. — PMC 2169353.
- ↑ Hamosh, Ada OMIM entry #209900 Bardet-Biedl Syndrome; BBS. Online Mendelian Inheritance in Man. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine (2 ноября 2012). Дата обращения: 4 сентября 2013. Архивировано 17 мая 2016 года.
- ↑ Stoetzel C., Laurier V., Faivre L., Mégarbané A., Perrin-Schmitt F., Verloes A., Bonneau D., Mandel J.L., Cossee M., Dollfus H. BBS8 is rarely mutated in a cohort of 128 Bardet-Biedl syndrome families (англ.) // J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 51, no. 1. — P. 81—4. — doi:10.1007/s10038-005-0320-2. — PMID 16308660.
Литература
править- Nachury M.V., Loktev A.V., Zhang Q., et al. A core complex of BBS proteins cooperates with the GTPase Rab8 to promote ciliary membrane biogenesis. (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2007. — Vol. 129, no. 6. — P. 1201—1213. — doi:10.1016/j.cell.2007.03.053. — PMID 17574030.
- Chung W.K., Patki A., Matsuoka N., et al. Analysis of 30 genes (355 SNPS) related to energy homeostasis for association with adiposity in European-American and Yup'ik Eskimo populations. (англ.) // Hum. Hered.[англ.] : journal. — 2009. — Vol. 67, no. 3. — P. 193—205. — doi:10.1159/000181158. — PMID 19077438. — PMC 2715950.
- Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A., et al. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). (англ.) // Genome Res. : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334. — PMC 528928.
- Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T., et al. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2004. — Vol. 36, no. 1. — P. 40—5. — doi:10.1038/ng1285. — PMID 14702039.
- Riazuddin S.A., Iqbal M., Wang Y., et al. A splice-site mutation in a retina-specific exon of BBS8 causes nonsyndromic retinitis pigmentosa. (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 2010. — Vol. 86, no. 5. — P. 805—812. — doi:10.1016/j.ajhg.2010.04.001. — PMID 20451172. — PMC 2869005.
- Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2002. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
- Bin J., Madhavan J., Ferrini W., et al. BBS7 and TTC8 (BBS8) mutations play a minor role in the mutational load of Bardet-Biedl syndrome in a multiethnic population. (англ.) // Hum. Mutat.[англ.] : journal. — 2009. — Vol. 30, no. 7. — P. E737—46. — doi:10.1002/humu.21040. — PMID 19402160.