SYN1

SYN1
SYN1
Идентификаторы
Псевдонимы	SYN1, SYN1a, SYN1b, SYNI, Synapsin I, MRX50, EPILX
Внешние ID	OMIM: 313440 MGI: 98460 HomoloGene: 48483 GeneCards: SYN1
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	X-хромосома человека
Конец	47,619,857 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	X-хромосома мыши
Конец	20,787,243 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	right hemisphere of cerebellum; ; цитоархитектоническое поле Бродмана 9; ; Brodmann area 46; ; Region I of hippocampus proper;
	Наибольшая экспрессия в
	primary visual cortex; ; piriform cortex; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; pontine nuclei; ; hippocampus proper;
	Дополнительные справочные данные
	Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	transporter activity; calcium-dependent protein binding; активность катализатора; связывание с белками плазмы; actin binding; АТФ-связанные; protein kinase binding;
Компонент клетки	цитозоль; аппарат Гольджи; постсинаптическое уплотнение; синаптический пузырёк; миелиновая оболочка; синапс; synaptic vesicle membrane; presynaptic active zone; аксон; межклеточные контакты; terminal bouton; дендрит; внутриклеточная органелла; Синаптонемный комплекс; anchored component of synaptic vesicle membrane; пресинапс; цитоскелет; Schaffer collateral - CA1 synapse; extrinsic component of synaptic vesicle membrane;
Биологический процесс	regulation of neurotransmitter secretion; regulation of synaptic vesicle exocytosis; neurotransmitter secretion; chemical synaptic transmission; synaptic vesicle clustering; neuron development; synapse organization; regulation of synaptic vesicle cycle; synaptic vesicle cycle;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	6853
	20964
	ENSG00000008056
	ENSMUSG00000037217
	P17600
	O88935
	NM_133499; NM_006950
	NM_001110780; NM_013680
	NP_008881; NP_598006
	NP_001104250; NP_038708
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

SYN1 — ген, кодирует белок синапсин I, нейрон-специфический фосфопротеин, ассоциированный с синаптическими везикулами^[5]. Белок синапсин I участвует в транспорте синаптических везикул, а также играет роль в регуляции аксоногенеза и синаптогенеза. Cинапсин I служит субстратом для нескольких различных протеинкиназ, фосфорилирование участвует в регуляции этого белка в нервном окончании^[6]. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов гена SYN1, кодирующие разные изоформы^[7].

У человека мутации в гене SYN1 могут быть связаны с Х-сцепленными нарушениями с первичной дегенерацией нейронов, такими как синдром Ретта. Описаны также мутации в гене SYN1, предрасполагающие к заболеваниям аутического спектра и эпилепсии^[8].

Примечания

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000008056 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037217 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Milovanovic D. et al. A liquid phase of synapsin and lipid vesicles (англ.) // Science. — 2018. — Vol. 361, no. 6402. — P. 604—607. — doi:10.1126/science.aat5671. Архивировано 9 июля 2021 года.
↑ Bähler M., Greengard P. Synapsin I bundles F-actin in a phosphorylation-dependent manner (англ.) // Nature. — 1987. — Vol. 326, no. 6114. — P. 704—707. — doi:10.1038/326704a0.
↑ Südhof T. C. The structure of the human synapsin I gene and protein (англ.) // Journal of Biological Chemistry. — 1990. — Vol. 265, no. 14. — P. 7849—7852. — doi:10.1016/S0021-9258(19)39008-8. Архивировано 9 июля 2021 года.
↑ Fassio A. et al. SYN1 loss-of-function mutations in autism and partial epilepsy cause impaired synaptic function (англ.) // Human molecular genetics. — 2011. — Vol. 20, no. 12. — P. 2297—2307. — doi:10.1093/hmg/ddr122. Архивировано 28 июня 2021 года.

[refGRCh38EnsemblENSG00000008056-1] ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000008056 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38EnsemblENSMUSG00000037217-2] ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037217 - Ensembl, May 2017

[3] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[Mil-5] Milovanovic D. et al. A liquid phase of synapsin and lipid vesicles (англ.) // Science. — 2018. — Vol. 361, no. 6402. — P. 604—607. — doi:10.1126/science.aat5671. Архивировано 9 июля 2021 года.

[6] Bähler M., Greengard P. Synapsin I bundles F-actin in a phosphorylation-dependent manner (англ.) // Nature. — 1987. — Vol. 326, no. 6114. — P. 704—707. — doi:10.1038/326704a0.

[7] Südhof T. C. The structure of the human synapsin I gene and protein (англ.) // Journal of Biological Chemistry. — 1990. — Vol. 265, no. 14. — P. 7849—7852. — doi:10.1016/S0021-9258(19)39008-8. Архивировано 9 июля 2021 года.

[8] Fassio A. et al. SYN1 loss-of-function mutations in autism and partial epilepsy cause impaired synaptic function (англ.) // Human molecular genetics. — 2011. — Vol. 20, no. 12. — P. 2297—2307. — doi:10.1093/hmg/ddr122. Архивировано 28 июня 2021 года.

[5]

[6]

[7]

[1]

[2]

[3]

[4]

[8]