RP9
Пигментный ретинит 9 (аутосомно-доминантный) , также известный как RP9 или PAP-1 , — белок , кодируемый у человека геном RP9. [1]
| Пигментный ретинит 9 (аутосомно-доминантный) | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||
| Символ | RP9 ; PAP-1; PAP1 | ||||||||||
| Внешние ID | OMIM: 607331 MGI: 2157166 HomoloGene: 10290 GeneCards: Ген RP9 | ||||||||||
| |||||||||||
| Профиль экспрессии РНК | |||||||||||
 | |||||||||||
| Больше информации | |||||||||||
| Ортологи | |||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||
| Entrez | 6100 | 55934 | |||||||||
| Ensembl | ENSG00000164610 | ENSMUSG00000032239 | |||||||||
| UniProt | Q8TA86 | P97762 | |||||||||
| RefSeq (мРНК) | NM_203288 | NM_018739 | |||||||||
| RefSeq (белок) | NP_976033 | NP_061209 | |||||||||
| Локус (UCSC) | Chr 7: 33.13 – 33.15 Mb |
Chr 9: 22.45 – 22.47 Mb |
|||||||||
| Поиск в PubMed | Искать | Искать | |||||||||
Функция
правитьУдаление интронов из ядерных пре-мРНК происходит в комплексе, называемом сплайсосома , которая состоит из 4 небольших ядерных рибонуклеопротеидных ( snRNP ) частиц и неопределенного числа временно сопутствующих факторов сплайсинга. Точная роль PAP-1 в сплайсинге до конца не изучена, но предполагается, что PAP-1 локализуется в ядерных крапинках, содержащих фактор сплайсинга SC35 и непосредственно взаимодействует с другим фактором сплайсинга, U2AF35. [2]
Клиническое значение
правитьМутации в PAP1 лежат в основе аутосомно-доминантного пигментного ретинита, определенного локусом гена RP9. [3]
Взаимодействие
правитьRP9, как было выявлено, взаимодействует со вспомогательным фактором 1 небольших ядерных РНК U2. [4]
Примечания
править- ↑ Entrez Gene: RP9 retinitis pigmentosa 9 (autosomal dominant). Архивировано 5 декабря 2010 года.
- ↑ Maita H., Kitaura H., Keen T.J., Inglehearn C.F., Ariga H., Iguchi-Ariga S.M. PAP-1, the mutated gene underlying the RP9 form of dominant retinitis pigmentosa, is a splicing factor (англ.) // Exp. Cell Res.[англ.] : journal. — 2004. — November (vol. 300, no. 2). — P. 283—296. — doi:10.1016/j.yexcr.2004.07.029. — PMID 15474994.
- ↑ Keen T.J., Hims M.M., McKie A.B., Moore A.T., Doran R.M., Mackey D.A., Mansfield D.C., Mueller R.F., Bhattacharya S.S., Bird A.C., Markham A.F., Inglehearn C.F. Mutations in a protein target of the Pim-1 kinase associated with the RP9 form of autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // Eur. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 2002. — April (vol. 10, no. 4). — P. 245—249. — doi:10.1038/sj.ejhg.5200797. — PMID 12032732.
- ↑ Maita, Hiroshi; Kitaura Hirotake, Keen T Jeffrey, Inglehearn Chris F., Ariga Hiroyoshi, Iguchi-Ariga Sanae M M. PAP-1, the mutated gene underlying the RP9 form of dominant retinitis pigmentosa, is a splicing factor (англ.) // Exp. Cell Res.[англ.] : journal. — United States, 2004. — November (vol. 300, no. 2). — P. 283—296. — ISSN 0014-4827. — doi:10.1016/j.yexcr.2004.07.029. — PMID 15474994.
Литература
править- Inglehearn C., Keen T.J., al-Maghtheh M., Bhattacharya S. Loci for autosomal dominant retinitis pigmentosa and dominant cystoid macular dystrophy on chromosome 7p are not allelic. (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 1994. — Vol. 55, no. 3. — P. 581—582. — PMID 8079997. — PMC 1918416.
- Inglehearn C.F., Carter S.A., Keen T.J., et al. A new locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 7p. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 1993. — Vol. 4, no. 1. — P. 51—3. — doi:10.1038/ng0593-51. — PMID 8513323.
- Maita H., Harada Y., Nagakubo D., et al. PAP-1, a novel target protein of phosphorylation by pim-1 kinase. (англ.) // Eur. J. Biochem.[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 267, no. 16. — P. 5168—5178. — doi:10.1046/j.1432-1327.2000.01585.x. — PMID 10931201.
- Keen T.J., Hims M.M., McKie A.B., et al. Mutations in a protein target of the Pim-1 kinase associated with the RP9 form of autosomal dominant retinitis pigmentosa. (англ.) // Eur. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 10, no. 4. — P. 245—249. — doi:10.1038/sj.ejhg.5200797. — PMID 12032732.
- Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
- Scherer S.W., Cheung J., MacDonald J.R., et al. Human chromosome 7: DNA sequence and biology. (англ.) // Science. — 2003. — Vol. 300, no. 5620. — P. 767—772. — doi:10.1126/science.1083423. — PMID 12690205. — PMC 2882961.
- Maita H., Kitaura H., Keen T.J., et al. PAP-1, the mutated gene underlying the RP9 form of dominant retinitis pigmentosa, is a splicing factor. (англ.) // Exp. Cell Res.[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 300, no. 2. — P. 283—296. — doi:10.1016/j.yexcr.2004.07.029. — PMID 15474994.
- Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A., et al. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). (англ.) // Genome Res. : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334. — PMC 528928.
- Maita H., Kitaura H., Ariga H., Iguchi-Ariga S.M. Association of PAP-1 and Prp3p, the products of causative genes of dominant retinitis pigmentosa, in the tri-snRNP complex. (англ.) // Exp. Cell Res.[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 302, no. 1. — P. 61—8. — doi:10.1016/j.yexcr.2004.08.022. — PMID 15541726.
- Kuroda T.S., Maita H., Tabata T., et al. A novel nucleolar protein, PAPA-1, induces growth arrest as a result of cell cycle arrest at the G1 phase. (англ.) // Gene[англ.] : journal. — Elsevier, 2004. — Vol. 340, no. 1. — P. 83—98. — doi:10.1016/j.gene.2004.05.025. — PMID 15556297.
- Maita H., Kitaura H., Ariga H., Iguchi-Ariga S.M. CIR, a corepressor of CBF1, binds to PAP-1 and effects alternative splicing. (англ.) // Exp. Cell Res.[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 303, no. 2. — P. 375—387. — doi:10.1016/j.yexcr.2004.10.012. — PMID 15652350.