KLHL7
Чашеобразный белок 7 (англ. Kelch-like protein 7) представляет собой белок, который у человека кодируется геном KLHL7.[1][2]
| 7-й член семейства чашеобразных белков (Kelch-like family member 7) | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 Rendering based on PDB 3II7. | |||||||||||
| Доступные структуры | |||||||||||
| PDB | Поиск ортологов: PDBe, RCSB | ||||||||||
Список идентификаторов PDB | |||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||
| Символ | KLHL7 ; KLHL6; SBBI26 | ||||||||||
| Внешние ID | OMIM: 611119 MGI: 1196453 HomoloGene: 10317 GeneCards: Ген KLHL7 | ||||||||||
| |||||||||||
| Профиль экспрессии РНК | |||||||||||
 | |||||||||||
 | |||||||||||
| Больше информации | |||||||||||
| Ортологи | |||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||
| Entrez | 55975 | 52323 | |||||||||
| Ensembl | ENSG00000122550 | ENSMUSG00000028986 | |||||||||
| UniProt | Q8IXQ5 | Q8BUL5 | |||||||||
| RefSeq (мРНК) | NM_001031710 | NM_001161800 | |||||||||
| RefSeq (белок) | NP_001026880 | NP_001155272 | |||||||||
| Локус (UCSC) | Chr 7: 23.15 – 23.22 Mb |
Chr 5: 24.1 – 24.16 Mb |
|||||||||
| Поиск в PubMed | Искать | Искать | |||||||||
Этот ген кодирует ВТВ-родственные чашеобразные белки (англ. BTB-Kelch-related protein). Кодируемый белок может быть вовлечен в процессы деградации белков. Мутации в этом гене связаны с пигментным ретинитом 42[2].
Примечания
править- ↑ Friedman J.S., Ray J.W., Waseem N., Johnson K., Brooks M.J., Hugosson T., Breuer D., Branham K.E., Krauth D.S., Bowne S.J., Sullivan L.S., Ponjavic V., Granse L., Khanna R., Trager E.H., Gieser L.M., Hughbanks-Wheaton D., Cojocaru R.I., Ghiasvand N.M., Chakarova C.F., Abrahamson M., Goring H.H., Webster A.R., Birch D.G., Abecasis G.R., Fann Y., Bhattacharya S.S., Daiger S.P., Heckenlively J.R., Andreasson S., Swaroop A. Mutations in a BTB-Kelch Protein, KLHL7, Cause Autosomal-Dominant Retinitis Pigmentosa (англ.) // American Journal of Human Genetics[англ.] : journal. — 2009. — June (vol. 84, no. 6). — P. 792—800. — doi:10.1016/j.ajhg.2009.05.007. — PMID 19520207. — PMC 2694974.
- ↑ 1 2 Entrez Gene: KLHL7 kelch-like 7 (Drosophila). Архивировано 7 марта 2010 года.
Литература
править- Bredholt G., Storstein A., Haugen M., et al. Detection of autoantibodies to the BTB-kelch protein KLHL7 in cancer sera (англ.) // Scand. J. Immunol. : journal. — 2006. — Vol. 64, no. 3. — P. 325—335. — doi:10.1111/j.1365-3083.2006.01821.x. — PMID 16918702.
- Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A., et al. The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC) (англ.) // Genome Research : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334. — PMC 528928.
- Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T., et al. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2004. — Vol. 36, no. 1. — P. 40—5. — doi:10.1038/ng1285. — PMID 14702039.
- Hillier L.W., Fulton R.S., Fulton L.A., et al. The DNA sequence of human chromosome 7 (англ.) // Nature. — 2003. — Vol. 424, no. 6945. — P. 157—164. — doi:10.1038/nature01782. — PMID 12853948.
- Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
- Simpson J.C., Wellenreuther R., Poustka A., et al. Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing (англ.) // EMBO Reports[англ.] : journal. — 2001. — Vol. 1, no. 3. — P. 287—292. — doi:10.1093/embo-reports/kvd058. — PMID 11256614. — PMC 1083732.
- Wiemann S., Weil B., Wellenreuther R., et al. Toward a Catalog of Human Genes and Proteins: Sequencing and Analysis of 500 Novel Complete Protein Coding Human cDNAs (англ.) // Genome Research : journal. — 2001. — Vol. 11, no. 3. — P. 422—435. — doi:10.1101/gr.GR1547R. — PMID 11230166. — PMC 311072.
- Toward a complete human genome sequence (англ.) // Genome Research : journal. — 1999. — Vol. 8, no. 11. — P. 1097—1108. — doi:10.1101/gr.8.11.1097. — PMID 9847074.