IGLL1

IGLL1
IGLL1
Доступные структуры
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB
Список идентификаторов PDB
	2H32, 2H3N, 2LKQ
Идентификаторы
Псевдонимы	IGLL1, 14.1, AGM2, CD179b, IGL1, IGL5, IGLJ14.1, IGLL, IGO, IGVPB, VPREB2, immunoglobulin lambda like polypeptide 1
Внешние ID	OMIM: 146770 MGI: 96529 HomoloGene: 131669 GeneCards: IGLL1
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	22-я хромосома человека
Конец	23,580,302 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	16-я хромосома мыши
Конец	16,681,849 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	left testis; ; right testis;
	Наибольшая экспрессия в
	choroid plexus of fourth ventricle; ; Region I of hippocampus proper; ; secondary oocyte; ; CA3 field;
	Дополнительные справочные данные
	; ;
	Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	immunoglobulin receptor binding; antigen binding;
Компонент клетки	blood microparticle; мембрана; наружная сторона клеточной мембраны; immunoglobulin complex, circulating; внеклеточная область;
Биологический процесс	B cell receptor signaling pathway; phagocytosis, recognition; positive regulation of B cell activation; phagocytosis, engulfment; врождённый иммунитет; defense response to bacterium; иммунный ответ; Классический путь активации системы комплемента; leukocyte migration;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	3543
	16136
	ENSG00000128322
	ENSMUSG00000075370
	P15814
	P20764
	NM_020070; NM_152855; NM_001369906
	NM_001190325
	NP_064455; NP_690594; NP_001356835
	NP_001177254
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

IGLL1 (полипептид, подобный иммуноглобулину лямбда, 1-го типа, ω-цепь иммуноглобулинов) — белок, который у человека кодируется геном IGLL1. IGLL1 структурно гомологичен константному домену λ-цепи иммуноглобулинов и является компонентом пре-B-клеточного рецептора. IGLL1 играет важную роль в развитии B-лимфоцитов. Дефекты гена IGLL1 являются причиной агаммаглобулинемии типа 2^[5].

Структура гена и белка

Человеческий ген IGLL1 был впервые клонирован в 1989 году из образца эмбриональной печени^[6]. В результате альтернативного сплайсинга могут формироваться две изоформы мРНК^[7]. Более длинная изоформа кодирует белок длиной 213 аминокислотных остатков.

N-концевая часть IGLL1 не имеет гомологии с иммуноглобулинами и богата эволюционно консервативными положительно заряженными аминокислотными остатками. Промежуточный сегмент J гомологичен одному из β-тяжей в составе вариабельного домена λ-цепи иммуноглобулина, предположительно этот сегмент отвечает за взаимодействие с VpreB, вторым компонентом суррогатной лёгкой цепи пре-В-клеточного рецептора. C-концевая часть IGLL1 гомологична участку константного домена λ-цепи иммуноглобулина, который связывается с первым константным доменом тяжёлой цепи^[8].

Примечания

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000128322 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000075370 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ IGLL1 в базе данных OMIM (неопр.). Дата обращения: 22 марта 2013. Архивировано из оригинала 9 апреля 2013 года.
↑ Schiff C., Milili M., Fougereau M. Isolation of early immunoglobulin lambda-like gene transcripts in human fetal liver // Eur J Immuno. — 1989. — Т. 19, вып. 10. — С. 1873—1878. — PMID 2511029.
↑ IGLL1 в базе данных UniProt (неопр.). Дата обращения: 22 марта 2013. Архивировано из оригинала 9 апреля 2013 года.
↑ Ohnishi K., Melchers F. The nonimmunoglobulin portion of lambda5 mediates cell-autonomous pre-B cell receptor signaling // Nat Immunol. — 2003. — Т. 4, вып. 9. — С. 849—856. — PMID 12897780.

[refGRCh38EnsemblENSG00000128322-1] ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000128322 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38EnsemblENSMUSG00000075370-2] ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000075370 - Ensembl, May 2017

[3] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[OMIM-5] IGLL1 в базе данных OMIM (неопр.). Дата обращения: 22 марта 2013. Архивировано из оригинала 9 апреля 2013 года.

[Schiff-6] Schiff C., Milili M., Fougereau M. Isolation of early immunoglobulin lambda-like gene transcripts in human fetal liver // Eur J Immuno. — 1989. — Т. 19, вып. 10. — С. 1873—1878. — PMID 2511029.

[Uniprot-7] IGLL1 в базе данных UniProt (неопр.). Дата обращения: 22 марта 2013. Архивировано из оригинала 9 апреля 2013 года.

[Ohnishi-8] Ohnishi K., Melchers F. The nonimmunoglobulin portion of lambda5 mediates cell-autonomous pre-B cell receptor signaling // Nat Immunol. — 2003. — Т. 4, вып. 9. — С. 849—856. — PMID 12897780.

[5]

[1]

[2]

[3]

[4]

[6]

[7]

[8]