Википедия

B3GAT1

Галактозилгалактозилксилозилпротеин-3-бета-глюкуронозилтрансфераза типа 1 (англ. Galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase 1; B3GAT1; CD57) — фермент из семейства глюкуронозилтрансфераз, продукт гена человека B3GAT1. Активность фермента образует эпитопы CD57 на поверхности других клеток[5]. В иммунологии антиген CD57 (HNK1, LEU7) — эпитоп, содержащий остатки углевода сульфоглюкуронила, связанные с несколькими белками адгезии нервной системы[6].

B3GAT1
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

1V82, 1V83, 1V84

Идентификаторы
ПсевдонимыB3GAT1, CD57, GLCATP, GLCUATP, HNK1, LEU7, NK-1, NK1, beta-1,3-glucuronyltransferase 1
Внешние IDOMIM: 151290 MGI: 1924148 HomoloGene: 49551 GeneCards: B3GAT1
Расположение гена (человек)
11-я хромосома человека
Хр.11-я хромосома человека[1]
11-я хромосома человека
Расположение в геноме B3GAT1
Расположение в геноме B3GAT1
Локус11q25Начало134,378,504 bp[1]
Конец134,412,242 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
9-я хромосома мыши
Хр.9-я хромосома мыши[2]
9-я хромосома мыши
Расположение в геноме B3GAT1
Расположение в геноме B3GAT1
Локус9|9 A4Начало26,645,024 bp[2]
Конец26,674,397 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • C1 segment

  • цитоархитектоническое поле Бродмана 9

  • hippocampus proper

  • Region I of hippocampus proper
Наибольшая экспрессия в
  • primary visual cortex

  • piriform cortex

  • dentate gyrus of hippocampal formation granule cell

  • lateral septal nucleus
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

27087

76898

Ensembl

ENSG00000109956

ENSMUSG00000045994

UniProt

Q9P2W7

Q9CW73

RefSeq (мРНК)

NM_018644
NM_054025
NM_001367973

NM_029792
NM_001310766

RefSeq (белок)

NP_061114
NP_473366
NP_001354902

NP_001297695
NP_084068

Локус (UCSC)Chr 11: 134.38 – 134.41 MbChr 9: 26.65 – 26.67 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Функции

править

Белок гена B3GAT1 входит в семейство глюкуронозилтрансфераз. Ферменты этого семейства обладают высокой специфичностью по отношению к акцептору, они распознают невосстановляемые конечные группы сахаров и их аномерные связи. Продукт гена B3GAT1 является ключевым ферментом в реакции переноса глюкуронила в ходе биосинтеза углеводного эпитопа HNK-1/CD57[5].

В иммуногистохимии

править

В анатомической патологии эпитоп CD57, также как сходный с ним CD56, используется в дифференциальной диагностике нейроэндокринных опухолей от опухолей иного происхождения[7]. Эпитоп CD57 находится на 10-20% лимфоцитов, а также на некоторых эпителиальных, нейрональных хромаффинных клетках. На лимфоцитах эпитоп преимущественно присутствует на T-лимфоцитах и естественных киллерах и как правило находится на клетках герминальных центров лимфатических узлов, миндалин и селезёнки[8].

Повышенный уровень CD57+ клеток обнаруживается в крови больных после трансплантации, особенно трансплантации костного мозга, и больных с HIV, а также при ревматоидном артрите и аутоиммунном синдроме Фелти и при некоторых других заболеваниях[8].

Структура

править

Продукт гена B3GAT1 состоит из 334 аминокислот, молекулярная масса 38,3 кДа. Активный центр содержит Mn2+.

Примечания

править
  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000109956 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000045994 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ↑ 1 2 Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=27087 Entrez Gene: B3GAT1 beta-1,3-glucuronyltransferase 1 (glucuronosyltransferase P). Архивировано 29 октября 2012 года.
  6. ↑ Mitsumoto Y., Oka S., Sakuma H., Inazawa J., Kawasaki T. Cloning and chromosomal mapping of human glucuronyltransferase involved in biosynthesis of the HNK-1 carbohydrate epitope (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 2000. — April (vol. 65, no. 2). — P. 166—173. — doi:10.1006/geno.2000.6152. — PMID 10783264.
  7. ↑ Wick, Mark R. Chapter 11 – Immunohistology of the Mediastinum // Diagnostic immunohistochemistry: theranostic and genomic applications (англ.) / Dabbs, David J.. — 3rd. — Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier, 2010. — P. 345—346. — ISBN 978-1-4160-5766-6. — doi:10.1016/B978-1-4160-5766-6.00015-7.
  8. ↑ 1 2 Leong, Anthony S.-Y.; Cooper, Kumarasen; Leong, F. Joel W.-M. Manual of Diagnostic Antibodies for Immunohistology (англ.). — 2nd. — London: Greenwich Medical Media, 2003. — P. 131—134. — ISBN 978-1-84110-100-2.

Литература

править
  • Andersson B., Wentland M. A., Ricafrente J. Y., Liu W., Gibbs R. A. A "double adaptor" method for improved shotgun library construction (англ.) // Analytical Biochemistry[англ.] : journal. — 1996. — April (vol. 236, no. 1). — P. 107—113. — doi:10.1006/abio.1996.0138. — PMID 8619474.
  • Yu W., Andersson B., Worley K. C., Muzny D. M., Ding Y., Liu W., Ricafrente J. Y., Wentland M. A., Lennon G., Gibbs R. A. Large-scale concatenation cDNA sequencing (англ.) // Genome Research : journal. — 1997. — April (vol. 7, no. 4). — P. 353—358. — doi:10.1101/gr.7.4.353. — PMID 9110174. — PMC 139146.
  • Tone Y., Kitagawa H., Imiya K., Oka S., Kawasaki T., Sugahara K. Characterization of recombinant human glucuronyltransferase I involved in the biosynthesis of the glycosaminoglycan-protein linkage region of proteoglycans (англ.) // FEBS Letters[англ.] : journal. — 1999. — October (vol. 459, no. 3). — P. 415—420. — doi:10.1016/S0014-5793(99)01287-9. — PMID 10526176.
  • Mitsumoto Y., Oka S., Sakuma H., Inazawa J., Kawasaki T. Cloning and chromosomal mapping of human glucuronyltransferase involved in biosynthesis of the HNK-1 carbohydrate epitope (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 2000. — April (vol. 65, no. 2). — P. 166—173. — doi:10.1006/geno.2000.6152. — PMID 10783264.
  • Pedersen L. C., Tsuchida K., Kitagawa H., Sugahara K., Darden T. A., Negishi M. Heparan/chondroitin sulfate biosynthesis. Structure and mechanism of human glucuronyltransferase I (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 2000. — November (vol. 275, no. 44). — P. 34580—34585. — doi:10.1074/jbc.M007399200. — PMID 10946001.
  • Cebo C., Durier V., Lagant P., Maes E., Florea D., Lefebvre T., Strecker G., Vergoten G., Zanetta J. P. Function and molecular modeling of the interaction between human interleukin 6 and its HNK-1 oligosaccharide ligands (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 2002. — April (vol. 277, no. 14). — P. 12246—12252. — doi:10.1074/jbc.M106816200. — PMID 11788581.
  • Ouzzine M., Gulberti S., Levoin N., Netter P., Magdalou J., Fournel-Gigleux S. The donor substrate specificity of the human beta 1,3-glucuronosyltransferase I toward UDP-glucuronic acid is determined by two crucial histidine and arginine residues (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 2002. — July (vol. 277, no. 28). — P. 25439—25445. — doi:10.1074/jbc.M201912200. — PMID 11986319.
  • Brenchley J. M., Karandikar N. J., Betts M. R., Ambrozak D. R., Hill B. J., Crotty L. E., Casazza J. P., Kuruppu J., Migueles S. A., Connors M., Roederer M., Douek D. C., Koup R. A. Expression of CD57 defines replicative senescence and antigen-induced apoptotic death of CD8+ T cells (англ.) // Blood : journal. — American Society of Hematology[англ.], 2003. — April (vol. 101, no. 7). — P. 2711—2720. — doi:10.1182/blood-2002-07-2103. — PMID 12433688.
  • Jirásek T., Hozák P., Mandys V. Different patterns of chromogranin A and Leu-7 (CD57) expression in gastrointestinal carcinoids: immunohistochemical and confocal laser scanning microscopy study (англ.) // Neoplasma : journal. — 2003. — Vol. 50, no. 1. — P. 1—7. — PMID 12687271.
  • Jeffries A. R., Mungall A. J., Dawson E., Halls K., Langford C. F., Murray R. M., Dunham I., Powell J. F. beta-1,3-Glucuronyltransferase-1 gene implicated as a candidate for a schizophrenia-like psychosis through molecular analysis of a balanced translocation (англ.) // Molecular Psychiatry[англ.] : journal. — 2003. — July (vol. 8, no. 7). — P. 654—663. — doi:10.1038/sj.mp.4001382. — PMID 12874601.
  • Chochi K., Ichikura T., Majima T., Kawabata T., Matsumoto A., Sugasawa H., Kawarabayashi N., Takayama E., Hiraide H., Seki S., Mochizuki H. The increase of CD57+ T cells in the peripheral blood and their impaired immune functions in patients with advanced gastric cancer (англ.) // Oncology Reports[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 10, no. 5. — P. 1443—1448. — doi:10.3892/or.10.5.1443. — PMID 12883721.
  • Kakuda S., Shiba T., Ishiguro M., Tagawa H., Oka S., Kajihara Y., Kawasaki T., Wakatsuki S., Kato R. Structural basis for acceptor substrate recognition of a human glucuronyltransferase, GlcAT-P, an enzyme critical in the biosynthesis of the carbohydrate epitope HNK-1 (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 2004. — May (vol. 279, no. 21). — P. 22693—22703. — doi:10.1074/jbc.M400622200. — PMID 14993226.
  • Matsubara K., Yura K., Hirata T., Nigami H., Harigaya H., Nozaki H., Fukaya T., Baba K. Acute lymphoblastic leukemia with coexpression of CD56 and CD57: case report (англ.) // Pediatric Hematology and Oncology[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 21, no. 7. — P. 677—682. — doi:10.1080/08880010490501105. — PMID 15626024.
  • Ibegbu C. C., Xu Y. X., Harris W., Maggio D., Miller J. D., Kourtis A. P. Expression of killer cell lectin-like receptor G1 on antigen-specific human CD8+ T lymphocytes during active, latent, and resolved infection and its relation with CD57 (англ.) // Journal of Immunology[англ.] : journal. — 2005. — May (vol. 174, no. 10). — P. 6088—6094. — doi:10.4049/jimmunol.174.10.6088. — PMID 15879103.
  • Assouti M., Vynios D. H., Anagnostides S. T., Papadopoulos G., Georgakopoulos C. D., Gartaganis S. P. Collagen type IX and HNK-1 epitope in tears of patients with pseudoexfoliation syndrome (англ.) // Biochimica et Biophysica Acta[англ.] : journal. — 2006. — January (vol. 1762, no. 1). — P. 54—8. — doi:10.1016/j.bbadis.2005.09.005. — PMID 16257185.
  • Barré L., Venkatesan N., Magdalou J., Netter P., Fournel-Gigleux S., Ouzzine M. Evidence of calcium-dependent pathway in the regulation of human beta1,3-glucuronosyltransferase-1 (GlcAT-I) gene expression: a key enzyme in proteoglycan synthesis (англ.) // The FASEB Journal[англ.] : journal. — Federation of American Societies for Experimental Biology[англ.], 2006. — August (vol. 20, no. 10). — P. 1692—1694. — doi:10.1096/fj.05-5073fje. — PMID 16807373.
  • Sada-Ovalle I., Torre-Bouscoulet L., Valdez-Vázquez R., Martínez-Cairo S., Zenteno E., Lascurain R. Characterization of a cytotoxic CD57+ T cell subset from patients with pulmonary tuberculosis (англ.) // Clinical Immunology : journal. — 2006. — December (vol. 121, no. 3). — P. 314—323. — doi:10.1016/j.clim.2006.08.011. — PMID 17035093.
Источник — https://ru.wiki.x.io/w/index.php?title=B3GAT1&oldid=140608065