ATP7B (англ. ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide; бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы; «белок болезни Вильсона») - белок человека, кодируемый геном ATP7B на 13-й хромосоме. ATP7B встраивает ионы меди в белок церулоплазмин, и мутации гена, нарушающие эту функцию, вызывают болезнь Вильсона — Коновалова.

ATP7B
Обозначения
Символы ATP7B; WND
Entrez Gene 540
HGNC 870
OMIM 606882
RefSeq NM_000053
UniProt P35670
Другие данные
Локус 13-я хр. , 13q14.3
Логотип Викиданных Информация в Викиданных ?

Описано более 200 мутаций гена ATP7B.[1]

См. также

править

Примечания

править
  1. Wilson disease Архивная копия от 28 декабря 2009 на Wayback Machine - eMedicine