3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2

3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента, данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов.

3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2
Идентификаторы
Псевдонимы	HSD3B2, HSD3B, HSDB, SDR11E2, hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2
Внешние ID	OMIM: 613890 MGI: 96233 HomoloGene: 69149 GeneCards: HSD3B2
Расположение гена (человек) Хр. 1-я хромосома человека Локус 1p12 Начало 119,414,931 bp Конец 119,423,035 bp
Расположение гена (Мышь) Хр. 3-я хромосома мыши Локус 3 F2.2|3 42.89 cM Начало 98,759,510 bp Конец 98,767,110 bp
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в right adrenal cortex left adrenal cortex mucosa of transverse colon secondary oocyte Наибольшая экспрессия в cumulus cell Gonadal ridge Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция oxidoreductase activity, acting on the CH-OH group of donors, NAD or NADP as acceptor изомеразная активность активность катализатора oxidoreductase activity 3-beta-hydroxy-delta5-steroid dehydrogenase activity steroid delta-isomerase activity cholesterol dehydrogenase activity Компонент клетки часть мембраны endoplasmic reticulum membrane mitochondrial membranes мембрана mitochondrial intermembrane space smooth endoplasmic reticulum membrane эндоплазматический ретикулум митохондрия mitochondrial inner membrane intracellular membrane-bounded organelle Биологический процесс androgen biosynthetic process glucocorticoid biosynthetic process mineralocorticoid biosynthetic process метаболизм steroid biosynthetic process C21-steroid hormone metabolic process развитие гиппокампа response to corticosterone Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 3284 15492 Ensembl ENSG00000203859 ENSMUSG00000027871 UniProt P26439 Q5QP01 P24815 RefSeq (мРНК) NM_001166120 NM_000198 NM_008293 NM_001304800 RefSeq (белок) NP_000189 NP_001159592 NP_001291729 NP_032319 Локус (UCSC) Chr 1: 119.41 – 119.42 Mb Chr 3: 98.76 – 98.77 Mb Поиск по PubMed Искать Искать
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

Значение в медицине

Мутации гена HSD3B2 приводят к врождённой гиперплазии коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.