Цистинурия — наследственное заболевание из группы первичных тубулопатий, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Все типы цистинурии развиваются при мутациях гена SLC3A1. Частота встречаемости — 1:20000.
Цистинурия | |
---|---|
![]() Структурная формула цистина | |
МКБ-11 | 5C60.2 |
МКБ-10 | E72.0 |
МКБ-10-КМ | E72.01 |
МКБ-9 | 270.0 |
OMIM | 220100 |
DiseasesDB | 3339 |
MedlinePlus | 000346 |
eMedicine | med/498 |
MeSH | D003555 |
![]() |
Патогенез
правитьВ основе заболевания лежит нарушение транспорта цистина в слизистой оболочке тонкой кишки и в почечных канальцах. Есть 3 типа цистинурии:
- 1 тип — отсутствие транспорта цистина и диаминомонокарбоновых аминокислот в кишечнике.
- 2 тип — снижение до 50 % транспорта цистина в почках и полное отсутствие транспорта диаминомонокарбоновых аминокислот в кишечнике и почках.
- 3 тип — снижение транспорта этих аминокислот в почках при нормальном их всасывании в кишечнике.
Клиника
правитьЧаще всего начало клинических проявлений с 10-20 летнего возраста. Проявлениями могут быть боли в животе, приступы почечной колики, нарушения уродинамики, артериальная гипертензия, отставание в физическом развитии. В анализах: кристаллы цистина в моче при микроскопии, выявление аминоацидурии при хроматографии мочи.
Диагноз и дифдиагноз
правитьДиагноз выставляется только при количественном определении цистина в крови и моче. Дифференцируют цистинурию с пиелонефритом, интерстициальным нефритом, нефролитиазом, аминоацидурией, ХПН.
Лечение
правитьРежим активный. Диета картофельная, с ограничением серусодержащих белков, ограничение в пище метионина. Увеличение питьевого режима. Щелочное питье (рН мочи необходимо поддерживать на уровне 7,5). Тиопронин 400-1200 мг/сутки или D-пеницилламин 0,5-2 г/сутки.
Литература
править1. Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология, с. 257. Л., 1989
2. М. В. Эрман — Нефрология детского возраста в схемах и таблицах, СпБ, 1997
3. Е. В. Туш — Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.3-97
Ссылки
править- Цистинурия
- Терапия цистинурии
- Сайт поддержки больных цистинурией (англ.)
- Международное общество больных цистинурией (англ.)
Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её. |