Стероидогенный острый регуляторный белок

стероидогенный острый регуляторный белок
стероидогенный острый регуляторный белок
Обозначения
Символы	StAR
Entrez Gene	6770
HGNC	11359
OMIM	600617
RefSeq	NM_000349
UniProt	P49675
Другие данные
Локус	8-я хр. , 8p11.2
	Информация в Викиданных ?

Стероидогенный острый регуляторный белок (англ. Steroidogenic acute regulatory protein, StAR) - белок человека, кодируемый геном STAR на 8-й хромосоме. StAR представляет собой транспортный белок, обеспечивающий доставку холестерина в митохондрии.

Характер экспрессии

StAR обильно экспрессирован в яичниках и яичках, несколько слабее - в почках, и не определяется в плаценте.^[1] Экспрессия StAR в стероидогенных тканях возрастает в ответ на воздействия, стимулирующие производство стероидов.

Медицинское значение

Мутации гена STAR вызывают редкую форму врождённой гиперплазии надпочечников: липоидную гиперплазию надпочечников (OMIM 201710).

Примечания

↑ Sugawara T., Holt J.A., Driscoll D., Strauss J.F., Lin D., Miller W.L., Patterson D., Clancy K.P., Hart I.M., Clark B.J. Human steroidogenic acute regulatory protein: functional activity in COS-1 cells, tissue-specific expression, and mapping of the structural gene to 8p11.2 and a pseudogene to chromosome 13 (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1995. — May (vol. 92, no. 11). — P. 4778—4782. — PMID 7761400. — PMC 41790.

[pmid7761400-1] Sugawara T., Holt J.A., Driscoll D., Strauss J.F., Lin D., Miller W.L., Patterson D., Clancy K.P., Hart I.M., Clark B.J. Human steroidogenic acute regulatory protein: functional activity in COS-1 cells, tissue-specific expression, and mapping of the structural gene to 8p11.2 and a pseudogene to chromosome 13 (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1995. — May (vol. 92, no. 11). — P. 4778—4782. — PMID 7761400. — PMC 41790.

[1]