Синдром Рассела — Сильвера

Синдро́м Рассе́ла-Си́львера (карликовость Рассела-Сильвера) — комплекс наследственных аномалий (предполагается аутосомно-доминантный тип наследования[2]) врождённый карликовый рост в результате нарушений эмбрионального развития: малая масса тела при рождении, низкий рост, задержка общего развития, треугольное лицо, опущенные вниз уголки рта, укороченные и согнутые пальцы рук, синдактилия[3].

Синдром Рассела-Сильвера
МКБ-10 Q87.1
МКБ-10-КМ Q87.1
МКБ-9 759.89
МКБ-9-КМ 759.89[1]
OMIM 180860
DiseasesDB 11748
MedlinePlus 001209
eMedicine ped/2099 
MeSH D056730
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

История

править

Впервые заболевание описано в середине прошлого века.

Эпидемиология

править

Частота в популяции 1:300 000. Встречается в большинстве случаев спорадически, однако описаны и единичные родословные с данной патологией. Является не наследственной патологией, хотя известны единичные случаи. Передается с дефектными генами.

Клиническая картина

править

Основные проявления: пренатальная (внутриутробная) задержка роста, асимметрия тела, значительное отставание массы тела от нормы, клинодактилия V пальца, псевдогидроцефалия, треугольное лицо, крипторхизм[4], гипогликемия, повышенный уровень ЛГ и ФСГ[5].

Дети рождаются небольшой длины (до 45 см) и с малой массой тела (1,5—2,5 кг). Также наблюдались задержки в развитии. С годами отставание в росте сохраняется, в связи с чем окончательный рост у женщин менее 150 см, у мужчин немногим выше 150 см. Масса тела у взрослых нормальная или даже избыточная. Часты аномалии наружных половых органов: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, мошонки. Характерна асимметрия тела (лицо, туловище, длина ног). Лицо треугольной формы: псевдогидроцефалия, большой лоб и гипоплазия нижней челюсти, высокое нёбо, нередко с расщелиной, оттопыренные уши. Клинодактилия V пальцев за счёт девиации дистальной фаланги, узкая грудная клетка, короткие руки, поясничный лордоз[4].

Часто аномалии мочевыделительной системы. В литературе описаны случаи сочетания карциномы печени и данного синдрома. Интеллект обычно нормальный[4].

Диагностика

править

Основывается на характерной клинической симптоматике[4].

Лечение

править

Симптоматическое[4].

Примечания

править
  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
  2. SILVER-RUSSELL SYNDROME. OMIM. Дата обращения: 27 июня 2019. Архивировано 10 апреля 2019 года.
  3. Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Харьков: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 137-138, 150. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3.
  4. 1 2 3 4 5 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 335-336. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
  5. Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 72, 140. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3.