Синдром Кароли
Боле́знь Кароли́ (синдром Кароли) — впервые описана французским гастроэнтерологом Жаком Кароли в 1958 году, является редким наследственным заболеванием, которое характеризуется кистозным расширением внутрипеченочных желчных протоков. МКБ-10- Q44.5. Наследование по аутосомно-рецессивному типу, мутация гена PKHD1.
| Синдром Кароли | |
|---|---|
 | |
| OMIM | 263200 |
| DiseasesDB | 29874 |
| eMedicine | radio/131 ped/325 |
| MeSH | D016767 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Описание
правитьЕсть два типа болезни Кароли. Первая — простая (истинная), или изолированная форма, при которой мешкообразно расширены только жёлчные протоки, после чего формируются камни и холангит. Вторая, более сложная форма, обычно известна как синдром Кароли. При этом кроме расширения внутрипечёночных желчных протоков (которые расширены минимально) есть ещё портальная гипертензия и врождённый печёночный фиброз. Обе формы болезни могут сочетаться с поликистозом почек.
Болезнь затрагивает приблизительно 1 из 1 000 000 человек, причём чаще сталкиваются со случаями синдрома Кароли, чем с изолированной болезнью Кароли. Симптомы заболевания (гепатомегалия, боли в животе) обычно проявляются в зрелом возрасте.
В биохимическом анализе крови определяются повышенные уровни билирубина, активности трансаминаз, щелочной фосфатазы.
Диагноз ставят с помощью компьютерной томографии и холангиографии. Это заболевание имеет непрерывно прогрессирующий характер, приводит к вторичному циррозу печени, амилоидозу, раку печени.
Специфического лечения не существует — для уменьшения частоты холангитов проводится антибактериальная терапия. Очень перспективна трансплантация печени.
Литература
править- Покровский В. И. Синдром Кароли. // Малая медицинская энциклопедия (Том 6) — 2—168/2; 4—326/3
- Болезнь и синдром Кароли. Симптомы, диагностика, лечение. // Редкие заболевания человека (2015).
- Болезнь Кароли: симптомы, причины, лечение. Пер. с англ. Н. Д. Фирсовой (2017).
- Кароли болезнь. Zdravnica.net.
Ссылки
править- http://www.emedicine.com/ped/TOPIC325.HTM (англ.)
- http://www.medscape.com/medline/abstract/16498655 (англ.)
- http://www.emedicine.com/radio/TOPIC131.HTM (англ.)
- http://www.medscape.com/medline/abstract/16498655 (англ.)
- http://www.medscape.com/medline/abstract/17418061 (англ.)
- http://www.medscape.com/medline/abstract/17461492 (англ.)