Википедия

Нейромиотония

Нейромиотония (НМТ; также известно как приобретённая нейромиотония, псевдомиотония, синдром постоянной активности мышечных волокон, синдром Исаакса) — редкое аутоиммунное заболевание, сопровождается гипервозбудимостью периферических нервных волокон. Оно вызывает спонтанную мышечную активность в результате повторяющихся действий периферического происхождения[1]. НМТ наряду с синдромом Морвана являются наиболее тяжёлыми заболеваниями гипервозбудимости периферических нервов. Болезнь может иметь как наследственную, так и приобретённую (ненаследственную) форму. Распространённость НМТ неизвестна[2][3].

Нейромиотония
Периферическая нервная система
Периферическая нервная система
МКБ-11 8C71.4
МКБ-10 G71.1
МКБ-10-КМ G71.1
МКБ-9 333.90
DiseasesDB 31818
MeSH D020386

Типы

править

Существует три основных типа НМТ:

  • Хронический[4]
  • Монофазный (симптомы, исчезающие в течение нескольких лет после начала; постинфекционный, посталлергический)
  • Рецидивирующий

Причины

править

Выделяют три причины заболевания[5]:

  • Приобретённая
  • Паранеопластическая
  • Наследственная

Точные причины заболевания неизвестны. НМТ может развиться при опухоли средостения и мантийноклеточной лимфоме[6].

Диагностика и лечение

править

Диагностика является клинической и изначально заключается в исключении более распространённых расстройств и заболеваний и обычно начинается на уровне терапевта. Врач может провести базовое неврологическое обследование, включая координации, силы, рефлексов и ощущений. Он также может провести анализ крови и МРТ. Оттуда пациента скорее всего направят к неврологу или нейромышечному специалисту[7]. Симптомы обычно проявляются в возрасте 15–60 лет, при этом большинство до 40 лет[8]. Некоторые случаи нейромиотонии не только улучшаются после плазмафереза, но у больного также могут быть антитела в образцах плазмы[9].

НМТ не является смертельным, и многие симптомы можно контролировать. Однако, поскольку болезнь имитирует некоторые симптомы бокового амиотрофического склероза (БАС) и других более тяжёлых заболеваний, которые могут быть фатальными, часто больной испытывает сильное беспокойство. В редких случаях приобретённая нейромиотония ошибочно диагностировалась, как БАС, особенно если фасцикуляции проявляются в отсутствие других клинических признаков. Однако фасцикуляции редко являются первым признаком БАС, поскольку отличительным признаком болезни является слабость. Точно так же рассеянный склероз бывает ошибочным диагнозом у некоторых пациентов с НМТ[10].

Нет известного лекарства от нейромиотонии, но состояние больного можно облегчить. Противосудорожные препараты, в том числе фенитоин и карбамазепин, обычно значительно снимают мышечные спазмы и боль. Плазмаферез и лечение внутривенным иммуноглобулином могут дать краткосрочное облегчение пациентам с некоторыми формами приобретённого расстройства. Предполагается, что плазмаферез нарушает функцию потенциал-зависимых калиевых каналов , что является одной из основных проблем гипервозбудимости при аутоиммунной нейромиотонии. Инъекции ботокса также приносят краткосрочное облегчение. Иммунодепрессанты, такие как преднизон, могут обеспечить долгосрочное облегчение пациентам с некоторыми формами приобретённого расстройства[11].

Симптомы

править

Симптомы которые увеличиваются после произвольных движений, наиболее заметны в икрах, ногах, туловище, но могут также быть и на других частях тела. Так же присутствуют, жжения, покалывания, онемения. Миокимии могут варьироваться по степени тяжести и частоте. Проявления болезни могут доставлять больному от простого неудобства до сильной боли. По крайней мере, треть людей также испытывают сенсорные симптомы[12].

Среди симптомов присутствуют[13][14]:

Со временем у больного снижаются рефлексы, развиваются мышечная слабость и псевдогипертрофии мышц конечностей. Часто пациенты описывают свои ощущения от болезни, как «движение мешка с червями».

Прогноз

править

Долгосрочный прогноз неясен и в основном связан с первопричиной. Однако в последние годы возросшее понимание основных механизмов НМТ и аутоиммунитета привело к разработке новых стратегий лечения. Расстройства нейромиотонии теперь поддаются лечению. Многие препараты обычно значительно облегчают симптомы. Было отмечено несколько случаев спонтанной ремиссии, в том числе у двух первоначальных пациентов Иссакса, которые наблюдались 14 лет спустя. Хотя симптомы НМТ могут колебаться, обычно они не переходят в более серьёзную болезнь, и при правильном подходе симптомы поддаются лечению. У небольшой части пациентов с болезнью может развиться синдромом Морвана. Нарушение сна - лишь одно из множества клинических состояний, наблюдаемых при синдроме Морвана, начиная от спутанности сознания и потери памяти до галлюцинаций и бреда.

Некоторые исследования связывают НМТ с определёнными типами рака, в основном в лёгких и вилочковой железы, предполагая, что в некоторых случаях нейромиотония может быть паранеопластической. Однако большинство примеров болезни являются аутоиммунными и не связаны с раком.

Примечания

править
  1. ↑ PNH study. ScienceDirect (2018). Дата обращения: 18 июня 2020. Архивировано 18 июня 2020 года.
  2. ↑ Синдром Исаакса - Неврологические расстройства. Справочник MSD Профессиональная версия. Дата обращения: 26 ноября 2020. Архивировано 31 июля 2020 года.
  3. ↑ Isaac syndrome. OrphaNet (2013). Дата обращения: 30 ноября 2015. Архивировано 8 декабря 2015 года.
  4. ↑ Владимир Пономарев. Аутоиммунные заболевания в неврологии. — Litres, 2017-09-05. — 261 с. — ISBN 978-5-457-63075-8. Архивировано 12 марта 2022 года.
  5. ↑ Под ред Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой, А. Б. Гехт. Неврология: нац. рук.. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 1080 с. — ISBN 978-5-9704-1714-0. Архивировано 12 марта 2022 года.
  6. ↑ International Soros Science Education Program. Soros educational journal. — Algrafiks, 2000. — 536 с. Архивировано 12 марта 2022 года.
  7. ↑ Newsom-Davis J, Mills KR (1993). "Immunological associations of acquired neuromyotonia (Isaacs' syndrome)". Brain. 116 (2): 453—469. doi:10.1093/brain/116.2.453. PMID 8461975.
  8. ↑ National Institute of Neurological Disorders and Stroke. NINDS Isaac's syndrome information page (2010). Дата обращения: 8 мая 2011. Архивировано из оригинала 12 апреля 2011 года.
  9. ↑ Maddison P (2006). "Neuromyotonia". Clinical Neurophysiology. 117 (10): 2118—27. doi:10.1016/j.clinph.2006.03.008. PMID 16843723. S2CID 235331553.
  10. ↑ Rowland, Lewis P.; Shneider, Neil A. (31 May 2001). "Amyotrophic Lateral Sclerosis". New England Journal of Medicine. 344 (22): 1688—1700. doi:10.1056/NEJM200105313442207. PMID 11386269.
  11. ↑ Hirota, Nobuyuki; Eisen, Andrew; Weber, Markus (2000). "Complex fasciculations and their origin in amyotrophic lateral sclerosis and Kennedy's disease". Muscle & Nerve. 23 (12): 1872—1875. doi:10.1002/1097-4598(200012)23:12<1872::AID-MUS12>3.0.CO;2-H.
  12. ↑ National Institute of Neurological Disorders and Stroke. NINDS Isaac's syndrome information page (2010). Дата обращения: 8 мая 2011. Архивировано из оригинала 12 апреля 2011 года.
  13. ↑ Глава 1. : "Синдром Исаакса". Неврологи и нейрохирурги РО. Дата обращения: 26 ноября 2020. Архивировано 25 февраля 2020 года.
  14. ↑ Коллектив авторов. Периоперационное ведение пациентов с сопутствующими заболеваниями. Руководство для врачей. — Litres, 2022-01-29. — 848 с. — ISBN 978-5-04-255678-4. Архивировано 16 мая 2022 года.
Источник — https://ru.wiki.x.io/w/index.php?title=Нейромиотония&oldid=140203305