Википедия

Наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты

Наследуемый по материнской линии синдром сахарного диабета и глухоты (MIDD), или просто Диабет и глухота (DAD), — митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями генов MTTL1, MTTE и MTTK. Собственно сахарный диабет при этом заболевании может развиваться довольно медленно; обычно ему предшествует нейросенсорное снижение слуха.

Синдром диабета и глухоты
МКБ-10-КМ E13.8
МКБ-9-КМ 250.80[1]
OMIM 520000
DiseasesDB 33761
MeSH C536246

Заболевание часто связано с мутацией A3243G гена MTTL1, которая часто вызывает также синдром MELAS, но в отличие от последнего MIDD, как принято считать, не сопровождается инсультоподобными эпизодами, судорогами, нейропсихиатрическими симптомами. Возможно, такое различие связано с разной «патологической нагрузкой» вследствие гетероплазмии[2]. Предполагается также наличие континуума MIDD-MELAS, поскольку в некоторых исследованиях симптомы «более тяжелого» синдрома MELAS наблюдаются и у пациентов с «более лёгким» MIDD[3].

Примечания

править
  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
  2. ↑ Maassen J.A., 'T Hart L.M., Van Essen E., Heine R.J., Nijpels G., Jahangir Tafrechi R.S., Raap A.K., Janssen G.M., Lemkes H.H. Mitochondrial diabetes: molecular mechanisms and clinical presentation (англ.) // Diabetes : journal. — 2004. — February (vol. 53 Suppl 1). — P. S103—9. — PMID 14749274.
  3. ↑ Takeshima T., Nakashima K. MIDD and MELAS: a clinical spectrum (англ.) // Intern. Med.[англ.] : journal. — 2005. — April (vol. 44, no. 4). — P. 276—277. — PMID 15897633.
Источник — https://ru.wiki.x.io/w/index.php?title=Наследуемый_по_материнской_линии_синдром_диабета_и_глухоты&oldid=130668275