Врождённая атрофия микроворсин

Врождённая атрофия микроворсин
Врождённая атрофия микроворсин
МКБ-10-КМ	P78.3
МКБ-9-КМ	579.8
OMIM	251850
DiseasesDB	32409
MeSH	C537470

Врождённая атрофия микроворсин (или синдром включения микроворсин) — редкое генетическое заболевание тонкого кишечника человека, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу^[2]^[3].

Клиническая картина

Основное проявление болезни — тяжелая диарея, возникающая в первые дни жизни младенца^[4]. Диарея приводит к метаболическому ацидозу и тяжелой дегидратации. Беременность и роды обычно протекают нормально.

Патофизиология

Заболевание вызвано врожденной атрофией апикальных микроворсинок и внутриклеточным накоплением апикальных ферментов в клетках эпителия тонкого кишечника^[5].

Диагностика

Обнаружена связь врождённой атрофии микроворсин с геном MYO5B, поэтому при пренатальном скрининге может быть оценена вероятность развития заболевания у ребёнка^[6] ^[7]. Диагностика обычно производится путем биопсии тонкого кишечника^[2].

Биопсия

При исследовании под световым микроскопом проявления заболевания похожи на проявления целиакии, однако обычно не наблюдается характерной для целиакии лимфоцитарной инфильтрации в эпителий, и положителен анализ на раково-эмбриональный антиген^[3]. Окончательный диагноз позволяет поставить исследование под электронным микроскопом^[8].

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз хронической и трудноизлечимой диареи^[9]:

Дисплазия эпителия кишечника
Синдромальная диарея
Аутоиммунная энтеропатия

Лечение

Парентеральное питание. Пересадка тонкого кишечника. Без лечения заболевание обычно смертельно^[4].

Распространённость

Заболевание считается крайне редким. В Европе было выявлено около 200 случаев^[10].

История

Врождённая атрофия микроворсин впервые была описана в 1978 году Davidson et al^[11]. Первоначально заболевание было описано как семейная энтеропатия.

Примечания

↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
↑ ¹ ² Chehade, Mirna; Sicherer, Scott H. "Infantile food protein-induced enterocolitis syndrome". In David, Timothy J. Recent Advances in Paediatrics 22. London: Royal Society of Medicine Press. p. 140. ISBN 1-85315-572-1.
↑ ¹ ² Mills SE, Carter D, Greenson JK, Oberman HA, Reuter V, Stoler MH. Sternberg's Diagnostic Surgical Pathology. 4th Ed. Lippincott Williams & Wilkins. Copyright 2004. ISBN 978-0-7817-4051-7.
↑ ¹ ² Salvatore, S.; Hauser, B.; Vandenplas, Y. "Chronic enteropathy and feeding". In Cooke, Richard J.; Vandenplas, Yvan; Wahn, Ulrich. Nutrition Support for Infants and Children at Risk. Basel, Switzerland; New York: Karger. p. 123. ISBN 3-8055-8194-7.
↑ Arpin, M.; Crepaldi, T.; Louvard, D. "Cross-talk between Apical and Basolateral Domains of Epithelial Cells Regulates Microvillus Assembly". In Birchmeier, Walter; Birchmeier, Carmen. Epithelial Morphogenesis in Development and Disease. Amsterdam: Harwood Academic. p. 104. ISBN 90-5702-419-5.
↑ Mueller T; Hess, MW; Schiefermeier, N; Pfaller, K; Ebner, HL; Heinz-Erian, P; Ponstingl, H; Partsch, J; et al. "MYO5B mutations cause microvillus inclusion disease and disrupt epithelial cell polarity". Nat Genet. 40 (10): 1163–5. doi:10.1038/ng.225. PMID 18724368.
↑ Szperl A, Golachowska M, Rings E, IJzendoorn S, et al. "Functional characterization of mutations in the myosin Vb gene associated with microvillus inclusion disease". J Ped Gastroenterol Nutr. 52 (3): 307–13. doi:10.1097/MPG.0b013e3181eea177. PMC 3058815 Freely accessible. PMID 21206382.
↑ Kennea N, Norbury R, Anderson G, Tekay A (2001). "Congenital microvillous inclusion disease presenting as antenatal bowel obstruction". Ultrasound Obstet Gynecol. 17 (2): 172–4. doi:10.1046/j.1469-0705.2001.00211.x. PMID 11251929
↑ Ruemmele FM. "Chronic enteropathy: molecular basis". Nestle Nutr Workshop Ser Pediatr Program. Series Set, 2007. 59: 73–85; discussion 85–8. doi:10.1159/000098514. ISBN 3-8055-8194-7. PMID 17245092.
↑ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Microvillus atrophy -251850 Архивная копия от 24 сентября 2019 на Wayback Machine
↑ Davidson GP, Cutz E, Hamilton JR, Gall DG. "Familial enteropathy: a syndrome of protracted diarrhea from birth, failure to thrive, and hypoplastic villus atrophy". Gastroenterology. 75 (5): 783–90. PMID 100367.

Ссылки

Microvillus inclusion disease (англ.)

[_e857a5aaa0712306-1] Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.

[chehade-2] ¹ ² Chehade, Mirna; Sicherer, Scott H. "Infantile food protein-induced enterocolitis syndrome". In David, Timothy J. Recent Advances in Paediatrics 22. London: Royal Society of Medicine Press. p. 140. ISBN 1-85315-572-1.

[sternbergs-3] ¹ ² Mills SE, Carter D, Greenson JK, Oberman HA, Reuter V, Stoler MH. Sternberg's Diagnostic Surgical Pathology. 4th Ed. Lippincott Williams & Wilkins. Copyright 2004. ISBN 978-0-7817-4051-7.

[salvatore-4] ¹ ² Salvatore, S.; Hauser, B.; Vandenplas, Y. "Chronic enteropathy and feeding". In Cooke, Richard J.; Vandenplas, Yvan; Wahn, Ulrich. Nutrition Support for Infants and Children at Risk. Basel, Switzerland; New York: Karger. p. 123. ISBN 3-8055-8194-7.

[5] Arpin, M.; Crepaldi, T.; Louvard, D. "Cross-talk between Apical and Basolateral Domains of Epithelial Cells Regulates Microvillus Assembly". In Birchmeier, Walter; Birchmeier, Carmen. Epithelial Morphogenesis in Development and Disease. Amsterdam: Harwood Academic. p. 104. ISBN 90-5702-419-5.

[6] Mueller T; Hess, MW; Schiefermeier, N; Pfaller, K; Ebner, HL; Heinz-Erian, P; Ponstingl, H; Partsch, J; et al. "MYO5B mutations cause microvillus inclusion disease and disrupt epithelial cell polarity". Nat Genet. 40 (10): 1163–5. doi:10.1038/ng.225. PMID 18724368.

[7] Szperl A, Golachowska M, Rings E, IJzendoorn S, et al. "Functional characterization of mutations in the myosin Vb gene associated with microvillus inclusion disease". J Ped Gastroenterol Nutr. 52 (3): 307–13. doi:10.1097/MPG.0b013e3181eea177. PMC 3058815 Freely accessible. PMID 21206382.

[8] Kennea N, Norbury R, Anderson G, Tekay A (2001). "Congenital microvillous inclusion disease presenting as antenatal bowel obstruction". Ultrasound Obstet Gynecol. 17 (2): 172–4. doi:10.1046/j.1469-0705.2001.00211.x. PMID 11251929

[9] Ruemmele FM. "Chronic enteropathy: molecular basis". Nestle Nutr Workshop Ser Pediatr Program. Series Set, 2007. 59: 73–85; discussion 85–8. doi:10.1159/000098514. ISBN 3-8055-8194-7. PMID 17245092.

[10] Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Microvillus atrophy -251850 Архивная копия от 24 сентября 2019 на Wayback Machine

[11] Davidson GP, Cutz E, Hamilton JR, Gall DG. "Familial enteropathy: a syndrome of protracted diarrhea from birth, failure to thrive, and hypoplastic villus atrophy". Gastroenterology. 75 (5): 783–90. PMID 100367.

[2]

[3]

[1]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]