Лиссэнцефалия
Лиссэнцефалия (от др.-греч. λισσός — «гладкий» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. При лиссенцефалии может наблюдаться агирия — отсутствие извилин мозга.
| Лиссэнцефалия | |
|---|---|
 | |
| МКБ-10 | Q04.3 |
| МКБ-10-КМ | Q04.8 и Q04.3 |
| МКБ-9 | 742.2 |
| OMIM | 236670 |
| DiseasesDB | 29492 |
| MeSH | D054082 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Причины
правитьПричиной лиссэнцефалии могут быть вирусные инфекции матки или плода в первом триместре[1] или недостаточное кровоснабжение мозга плода на ранних сроках беременности. Есть также ряд генетических причин, в том числе мутация гена рилина (7q22 на хромосоме 7)[2], а также другие гены Х-хромосомы и хромосомы 17. Для семей с известными случаями лиссэнцефалии рекомендуется консультирование генетиком.
Классификация
правитьЛиссэнцефалия насчитывает до 20 разновидностей; причины некоторых форм заболевания до сих пор не установлены. На основании генетических и морфологических данных в 2003 году была принята единая классификация, в которой представлено пять групп:[3]
- Классические лиссэнцефалии (ранее — лиссэнцефалии I типа), включая следующие формы:
- Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена LIS1, в том числе
- Изолированная лиссэнцефалия 1 типа
- Синдром Миллера-Дикера
- Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена DCX (doublecortin)
- Изолированная лиссэнцефалия 1 типа без установленных генетических дефектов
- Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена LIS1, в том числе
- X-сцеплённая лиссэнцефалия с агенезом мозолистого тела (ген ARX)
- Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка, в том числе
- Синдром Норман-Робертс (мутация гена, кодирующего белок рилин)[4]
- Микролиссэнцефалия
- «Булыжниковая» лиссэнцефалия (англ. cobblestone lissencephaly, ранее — лиссэнцефалия II типа), в том числе:
- Синдром Уокера-Варбурга, или HARD(E)-синдром (англ. Walker-Warburg Syndrome)
- Синдром Фукуямы
- Мышечно-Глазо-Мозговая Болезнь (Muscle-Eye-Brain disease, MEB)
См. также
правитьПримечания
править- ↑ Joseph L. D., Pushpalatha, Kuruvilla S. Cytomegalovirus infection with lissencephaly. (англ.) // Indian journal of pathology & microbiology. — 2008. — Vol. 51, no. 3. — P. 402—404. — PMID 18723971.
- ↑ Hong S. E., Shugart Y. Y., Huang D. T., Shahwan S. A., Grant P. E., Hourihane J. O., Martin N. D., Walsh C. A. Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations. (англ.) // Nature genetics. — 2000. — Vol. 26, no. 1. — P. 93—96. — doi:10.1038/79246. — PMID 10973257.
- ↑ Dobyns WB, Leventer RJ. (2003) Lissencephaly: the clinical and molecular genetic basis of diffuse malformations of neuronal migration, цитируется по Lissencephaly, generic term Архивная копия от 6 декабря 2008 на Wayback Machine by Alan Verloes, 2004
- ↑ OMIM — Lissencephaly sydrome, Norman-Roberts type Архивная копия от 23 октября 2019 на Wayback Machine — информация из генетического каталога OMIM.
Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её. |