Лейцино́з (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа[1]) — врождённое нарушение обмена, ферментопатия.
| Лейциноз | |
|---|---|
| МКБ-11 | 5C50.D0 |
| МКБ-10 | E71.0 |
| МКБ-10-КМ | E71.0 |
| МКБ-9 | 270.3 |
| OMIM | 248600 |
| DiseasesDB | 7820 |
| MedlinePlus | 000373 |
| eMedicine | ped/1368 |
| MeSH | D008375 |
Характеристика
правитьНаследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс. новорождённых.
Этиология
правитьПервичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности дегидрогеназного комплекса разветвлённых α-кетокислот (BCKDC), обеспечивающей окислительное декарбоксилирование трёх аминокислот — лейцина, изолейцина и валина. В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина.
Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота.
Варианты заболевания
править- классический
- промежуточный
- интермиттирующий
- тиаминзависимый
- E3-дефицитная форма с лактоацидозом.
Диагностика
правитьХарактерный признак
правитьСвоеобразный запах мочи больных, в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью, напоминает запах кленового сиропа.
Лабораторные методы
правитьПри проведении селективного скрининга моча дает положительную реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином.
С 2012 года в Свердловской области лейциноз вошел в программу расширенного обследования новорожденных на наследственные заболевания. Исследование проводится методом тандемной масс-спектрометрии.
Лечение и профилактика
правитьПри лечении используют смеси аминокислот и белковые гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.
Смотри также
править- Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия (KMAMMA)
- Метилмалоновой ацидемии
- Пропионовая ацидемия
- Недостаточность BCKDK - метаболически противоположное заболевание, при котором отмечается недостаточность аминокислот с разветвленной цепью.
Примечания
править- ↑ Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни кленового сиропа. Дата обращения: 14 февраля 2016. Архивировано 17 октября 2015 года.
В статье не хватает ссылок на источники (см. рекомендации по поиску). |
Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её. |