Крапчатая дистрофия роговицы
Крапчатая дистрофия роговицы (англ. fleck corneal dystrophy; FCD; Francois-Neetens speckled corneal dystrophy), дистрофия роговицы Франсуа - редкая форма дистрофии роговой оболочки человеческого глаза. Вызывается мутациями гена PIP5K3. В строме роговицы отмечаются маленькие мутные крапинки. Болезнь не прогрессирует, в большинстве случаев протекает бессимптомно, иногда отмечается лёгкая светобоязнь. В одном случае потребовалась пересадка роговицы из-за кератоконуса, и через 10 лет после трансплантации строма всё еще оставалась чистой, без характерных включений.[2]
| Крапчатая дистрофия роговицы | |
|---|---|
 Осмотр роговицы на щелевой лампе (слева) и с помощью конфокальной микроскопии (справа). (Снято доктором Charles N. McGhee) | |
| МКБ-10-КМ | H18.5 |
| МКБ-9-КМ | 371.56[1] |
| OMIM | 121850 |
| MeSH | C563256 и C563256 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Примечания
править- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Klintworth G.K. Corneal dystrophies (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases[англ.]. — 2009. — Vol. 4. — P. 7. — doi:10.1186/1750-1172-4-7. — PMID 19236704. — PMC 2695576.