Дисгенезия гонад
Дисгенезия гонад — любое врожденное нарушение развития репродуктивной системы у мужчин или женщин[3]. Это аномальное развитие гонад у зародыша[4], в котором репродуктивная ткань заменена нефункциональной волокнистой тканью, называемой «гонадный тяж»[5]. Такое состояние являются формой аплазии, приводящей к гормональной недостаточности, которая проявляется в виде полового инфантилизма и бесплодия. Половое созревание не наступает, вторичные половые признаки не развиваются[6].
| Дисгенезия гонад | |
|---|---|
| МКБ-10 | Q99.1 |
| МКБ-9-КМ | 758.6[1][2] |
| MeSH | D006059 |
Развитие гонад — это генетически контролируемый процесс, зависящий от хромосомного пола (XX или XY), который определяет формирование гонады (яичник или яичко)[6].
Дифференциация гонад требует строго регулируемого каскада генетических, молекулярных и морфогенных событий[7]. При образовании развитой гонады секреция стероидов влияет на локальные и отдаленные рецепторы для продолжения морфологических и биохимических изменений[7]. Это приводит к формированию соответствующего фенотипа в зависимости от кариотипа (46, XX для женщин и 46, XY для мужчин)[7].
Дисгенезия гонад возникает из-за неспособности передачи сигналов в этом жестко регулируемом процессе во время раннего развития плода[8][9].
Проявления дисгенезии гонад зависят от этиологии и тяжести основного дефекта[9].
Причины
править- Чистая дисгенезия гонад 46, XX, также известная как XX-дисгенезия гонад
- Чистая дисгенезия гонад 46, XY, также известная как синдром Свайера
- Смешанная дисгенезия гонад, также известная как 45,X/46,XY-мозаицизм
- Синдром Шерешевского — Тёрнера
- Эндокринные нарушения
Примечания
править- ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Carreau S, Lejeune H (2001). "Andrology: Male Reproductive Health and Dysfunction". Andrologie. 11 (2): 95–97. doi:10.1007/BF03034401.
- ↑ Hughes I (2008). "The Testes: Disorders of Sexual Differentiation and Puberty in the Male". Pediatric Endocrinology. Canadian Medical Association Journal. 135. Elsevier Health Sciences. pp. 662–685. doi:10.1016/B978-1-4160-4090-3.X5001-7.
- ↑ gonadal streak. TheFreeDictionary.com. Дата обращения: 16 июня 2019. Архивировано 10 июля 2018 года.
- ↑ 1 2 Balsamo A, Buonocore G, Bracci R, Weindling M (2012). "Disorders of Sexual Development". Neonatology. Springer.
- ↑ 1 2 3 Pieretti RV, Donahoe PK (2018). "Pathogenesis and Treatment of Disorders of Sexual Development". Endocrine Surgery in Children. Springer. pp. 241–270. doi:10.1007/978-3-662-54256-9_18. ISBN 978-3-662-54254-5.
- ↑ Boizet-Bonhoure B (2015). "Development and Pathology of the Gonad". Seminars in Cell & Developmental Biology. 45: 57–58. doi:10.1016/j.semcdb.2015.11.009. PMID 26653403.
- ↑ 1 2 Jorgensen A, Johansen M, Juul A, Skakkebaek N, Main K, Rajpert-De Meyts E (2015). "Pathogenesis of germ cell neoplasia in testicular dysgenesis and disorders of sex development". Seminars in Cell & Developmental Biology. 45: 124–137. doi:10.1016/j.semcdb.2015.09.013. PMID 26410164.