ДНК-полимераза гамма

ДНК-полимераза гамма
ДНК-полимераза гамма
Доступные структуры
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB
Список идентификаторов PDB
	3IKM, 4ZTU, 4ZTZ, 5C53, 5C52, 5C51
Идентификаторы
Псевдонимы	POLG, MDP1, MIRAS, MTDPS4A, MTDPS4B, PEO, POLG1, POLGA, SANDO, SCAE, polymerase (DNA) gamma, catalytic subunit, DNA polymerase gamma, catalytic subunit, ORF-Y, POLGARF
Внешние ID	OMIM: 174763 MGI: 1196389 HomoloGene: 2016 GeneCards: POLG
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	15-я хромосома человека
Конец	89,334,861 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	7-я хромосома мыши
Конец	79,116,110 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	body of stomach; ; right lobe of thyroid gland; ; body of pancreas; ; apex of heart; ; body of uterus; ; minor salivary glands;
	Наибольшая экспрессия в
	ventricular zone; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; muscle of thigh;
	Дополнительные справочные данные
	; ;
	Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание с белками плазмы; трансферазная активность; 3'-5' exonuclease activity; nucleotidyltransferase activity; chromatin binding; protease binding; ДНК-связывающий; DNA-directed DNA polymerase activity;
Компонент клетки	terminal bouton; gamma DNA polymerase complex; mitochondrial nucleoid; митохондрия; protein-containing complex;
Биологический процесс	репликация ДНК; response to gamma radiation; cellular response to glucose stimulus; процесс метаболизма ДНК; response to light stimulus; DNA-dependent DNA replication; старение человека; response to hyperoxia; base-excision repair, gap-filling; nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis; DNA biosynthetic process; mitochondrial DNA replication;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	5428
	18975
	ENSG00000140521
	ENSMUSG00000039176
	P54098
	P54099
	NM_002693; NM_001126131
	NM_017462; NM_001360095; NM_001360096
	NP_001119603; NP_002684
	н/д
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

ДНК-полимераза гамма (γ) — каталитическая субъединица фермента, участвующего в репликации митохондриальной ДНК, кодируемая в человеческом геноме геном POLG. Митохондриальная ДНК-полимераза состоит из трех субъединиц (является гетеротримером) — двух одинаковых вспомогательных субъединиц, кодируемых геном POLG2, и каталитической субъединицы, кодируемой геном POLG. Дефекты гена POLG приводят к развитию целого ряда митохондриальных заболеваний.

Структура

ДНК-полимераза γ принадлежит к ДНК-полимеразам семейства А. Белок содержит 15 поворотов, 52 бета-цепей, и 39 альфа-спиралей. Возле амино-конца расположен полиглутаминовый тракт.

Заболевания

Согласно данным генетического каталога OMIM по состоянию на 2021 год, мутации гена POLG вызывают следующие заболевания:

Фенотип	Номер в каталоге OMIM	Тип наследования
Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 4A ("Синдром Альперса")	203700	АР
Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 4B (тип MNGIE)	613662	АР
Синдром рецессивной митохондриальной атаксии (включая синдромы SANDO и SCAE)	607459	АР
Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, аутосомно-доминантная, тип 1	157640	АД
Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, аутосомно-рецессивная, тип 1	258450	АР

Ссылки

ДНК полимераза гамма Архивная копия от 12 мая 2021 на Wayback Machine — информация на сайте проекта Humbio.ru
Заболевание с чертами синдрома Альперса и МНГИЭ, нарушением переноса фолатов в СМЖ, и необычным механизмом передачи мутаций гена POLG: описание случая - описание пациента с мутациями гена POLG, русский перевод статьи Korinthenberg et al., 2021.^[5]

Примечания

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000140521 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039176 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Korinthenberg Rudolf, Kirschner Janbernd, Eckenweiler Matthias, Steinfeld Robert, Tatishvili Nana Nino, Horvath Rita, Kleinle Stephanie, Abicht Angela. Alpers- and MNGIE-like disease with disturbed CSF folate transport and an unusual mode of genetic transmission of POLG mutations: a case report (англ.) // Journal of the International Child Neurology Association. — 2021. — 9 October (vol. 1, no. 1). — ISSN 2410-6410. — doi:10.17724/jicna.2020.216. [исправить]

[refGRCh38EnsemblENSG00000140521-1] ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000140521 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38EnsemblENSMUSG00000039176-2] ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039176 - Ensembl, May 2017

[3] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[5] Korinthenberg Rudolf, Kirschner Janbernd, Eckenweiler Matthias, Steinfeld Robert, Tatishvili Nana Nino, Horvath Rita, Kleinle Stephanie, Abicht Angela. Alpers- and MNGIE-like disease with disturbed CSF folate transport and an unusual mode of genetic transmission of POLG mutations: a case report (англ.) // Journal of the International Child Neurology Association. — 2021. — 9 October (vol. 1, no. 1). — ISSN 2410-6410. — doi:10.17724/jicna.2020.216. [исправить]

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]