Генетическая генеалогия

Генетическая генеалогия — раздел этногеномики^{[источник не указан 1241 день]}, использующий ДНК-тесты совместно с традиционными генеалогическими методами исследования для выявления родства между людьми. ДНК-тестирование и ДНК-профилирование позволяют строить предположения о степени генетического родства. Применение генетических методов для составления семейной истории широко распространилось в 21 веке с удешевлением тестов. Тестирования проводятся как частными группами, так и в рамках исследовательских проектов (см. Геногеография).

По состоянию на 2019 год порядка 30 миллионов людей провели тесты, которые могут использоваться для выяснения родословной^[1]^[2].

Введение

Обычно успех традиционных методов целиком зависит от сохранности и существования документов (например, переписных и писцовых книг, ревизских сказок и т. д.). Каждый человек несёт в себе своего рода «биологический документ», который не может быть утерян — это ДНК человека. Методы генетической генеалогии позволяют получить доступ как к тем частям ДНК, которые передаются практически неизменно по прямой мужской линии (Y-хромосома) и по женской линии (мтДНК), так и строить предположения по иным частям ДНК.

ДНК-тест Y-хромосомы позволяет, например, двум мужчинам определить, разделяют ли они общего предка по мужской линии или нет. ДНК-тесты не просто помощь в генеалогических исследованиях — это современный передовой инструмент, который генеалоги могут использовать для того, чтобы установить или опровергнуть родственные связи между несколькими людьми.

STR

В процессе теста специальных ДНК-маркеров последовательность оснований в них повторяется множество раз (это называется «коротким тандемным повтором» (англ. Short Tandem Repeat)). Например, специальное оборудование читает последовательность ДНК так:

… CTGT TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTGCC …

Можно заметить, что TCTA повторяется 9 раз, а поскольку этот STR маркер называется DYS391 (DNA Y-chromosome Segment № 391), делается запись: DYS391 = 9.

В этом маркере число повторений может быть между 7 и 14. Y-хромосома уникальна в этом отношении, потому что не подвергается кроссинговеру с каждым новым поколением.

В результате слияния яйцеклетки и сперматозоида ребёнок получает гены, которые будут являться смесью генов отца и матери. Но Y-хромосома передается только от отца к сыну, таким образом, число повторов в маркерах сына будет тем же самым, что и у его отца. Генетические кузены также будут иметь ту же самую Y-хромосому, что и общий предок по мужским линиям.

Иногда число повторов увеличивается или уменьшается, обычно в одной из линий. Таким образом, отец может иметь DYS391 = 9, а его сын - DYS391 = 10. Это называется мутацией и случается, когда ДНК копируется неправильно. Зная примерную частоту возникновения мутаций, можно приблизительно оценить, когда жил последний общий предок (MRCA, Most Recent Common Ancestor) (Y-хромосомный Адам, Митохондриальная Ева).

Интерпретация результатов

После проверки и объединения результатов нескольких STR из одного генома определяется гаплотип, который может быть представлен в виде последовательности числа каждого маркера. Тест из 12 маркеров может быть похож на данную таблицу:

	STR Маркеры Y-ДНК
	19	385a	385b	388	389i	389ii	390	391	392	393	425	426
Your Haplotype	14	12	17	12	13	29	24	11	13	13	12	10

Маркеры STR записаны в заголовке, а сам гаплотип в ячейках таблицы. Так, например, для DYS19 написано 14 повторов. Гаплотип может дать информацию о том, откуда произошла ваша Y-хромосома, то есть проследить весь путь предков данного человека в течение 100 тысяч лет. Например, атлантический модальный гаплотип (AMH) определен только шестью маркерами, и это самый общий гаплотип в Западной Европе.

19	388	390	391	392	393
14	12	24	11	13	13

В базе данных «YHRD» каждый может сравнить его гаплотип с другими занесенными в неё образцами^[3]. Эта база данных содержит большое количество евразийских образцов, а теперь содержит ещё и образцы американцев и жителей восточной Азии, а также эскимосов. База данных YHDR использует до одиннадцати маркеров.

Кроме этого, Ybase — полезный инструмент исследователя, позволяет добавить результаты своих тестов Y-хромосомы в базу данных.

Интереснейший проект — база данных гаплотипов и генеалогических данных — «Sorenson Molecular Genealogy Foundation»^[4]. После заполнения в критериях поиска гаплотип программа покажет в результатах самые близкие по совпадениям гаплотипы с фамилиями людей и покажет генеалогическое древо, где будет показан предполагаемый общий предок и все другие образцы, с которыми совпали результаты маркеров. В этой базе данных зарегистрировано более 50000 гаплотипов. На данный момент проект закрыли.

Тестирование Y-хромосомы наиболее интересно, если сравнивать результаты двух и более человек совместно с результатами традиционных генеалогических поисков. Ниже описан гипотетический случай, где три генетических кузена с одной фамилией прошли тест.

В какой-то момент в прошлом этой семьи произошла единственная мутация в Y-хромосоме. Эта мутация оставила след в ДНК всех мужчин этой семьи. При сравнении их гаплотипов наблюдается следующее:

	Y-DNA STR Markers
	19	385a	385b	388	389i	389ii	390	391	392	393	425	426
Кузен 1	14	12	17	12	13	29	24	11	13	13	12	10
Кузен 2	14	12	17	12	13	29	24	11	13	13	12	10
Кузен 3	14	12	17	12	13	29	24	11	14	13	12	10

В этой таблице большинство чисел совпадают, за исключением маркера, помеченного серым цветом. У участника № 3 показана мутация в DYS392. Участники № 1 и № 2, цифры которых полностью совпадают, очень близкие родственники. Участник № 3 тоже является их родственником, но более далеким.

Использование результатов

Генетическая генеалогия помогает подтвердить результаты традиционных архивных исследований, показывая, что два или более человека с той же фамилией связаны родством, то есть имеют общего предка. Оценка времени жизни их гипотетического общего предка сводится к математике и статистике. Исследования показывают, что мутация в любом маркере — редкий случай, и происходит примерно каждые 500 поколений (то есть раз в 10000 лет). Если есть точное совпадение в 21 маркере, то среднее время, прошедшее с тех пор, когда жил общий предок (MRCA), - только 8,3 поколения. Если есть хотя бы одно единственное несовпадение (мутация), тогда время увеличивается до 20,5 поколений.

Сколько мутаций (несоответствий) должно присутствовать в результатах тестов двух людей, чтобы можно было исключить их принадлежность к одному клану? Большое количество мутаций говорит о более отдалённом родстве или его отсутствии. В случае с 21 маркером 2 мутации между гаплотипами — это пограничный результат, а 3 мутации обычно исключают вообще достаточно близкое родство между этими людьми (в пределах тысячелетий).

В криминалистике

Правоохранительные органы могут использовать генетическую генеалогию для выявления лиц, виновных в преступлениях^[5]. Этот вид криминалистической, следственной генетической генеалогии стал особенно популярен после ареста Джозефа Деанджело — американского серийного убийцы, насильника и грабителя^[5]. Профиль ДНК преступника был помещён в генеалогическую базу данных GEDmatch, в результате чего были найдены его отдалённые родственники^[5]. Дальнейшее расследование помогло раскрыть личность преступника. В то же время такое использование генетической генеалогии вызвало негативную реакцию экспертов в области защиты персональной информации^[1]^[5].

В 2019 году генетическая генеалогия была объявлена в некоторых СМИ «самым мощным средством борьбы с преступностью со времён открытия ДНК»^[6].

Некоторые исследователи генетической генеалогии

Примечания

↑ ¹ ² Farr C. Consumer DNA testing has hit a lull — here’s how it could capture the next wave of users (англ.) // CNBC. — 2019. — 25 August. Архивировано 30 декабря 2019 года.
↑ Regalado A. More than 26 million people have taken an at-home ancestry test (англ.) // MIT Technology Review : magazine. — 2019. — 11 February. Архивировано 2 января 2020 года.
↑ YHRD — Y chromosome Haplotype Reference Database (неопр.). Дата обращения: 11 сентября 2006. Архивировано 26 февраля 2010 года.
↑ Sorenson Molecular Genealogy Foundation (неопр.). Дата обращения: 11 сентября 2006. Архивировано из оригинала 2 июля 2007 года.
↑ ¹ ² ³ ⁴ Curtis C., Hereward J., Mangelsdorf M., Hussey K., Devereux J. Protecting trust in medical genetics in the new era of forensics (англ.) // Genetics in Medicine. — 2019. — Vol. 21. — P. 1483–1485. — doi:10.1038/s41436-018-0396-7. — PMID 30559376. Архивировано 8 марта 2021 года.
↑ What the Golden State Killer Tells Us About Forensic Genetics (англ.). Wired (24 апреля 2019). Дата обращения: 30 декабря 2019. Архивировано 25 апреля 2019 года.

Ссылки

DNA Heritage (англ.)
Ethnoancestry (англ.)
Genetic Ancestor (только mtDNA) (англ.)
GeoGene (англ.)
NGS Genographic Project (англ.)
Oxford Ancestors (англ.)
Relative Genetics (англ.)
Trace Genetics (англ.)

Публичные ДНК-базы данных

ySearch Архивная копия от 4 января 2011 на Wayback Machine (англ.)
yHrd (англ.)
yBase (англ.)
mitoSearch Архивная копия от 25 февраля 2011 на Wayback Machine (англ.)
DNA-Fingerprint (англ.)
Oxford Ancestors (англ.)

Y-ДНК проекты относительно фамилий

На сайте DNA Heritage (англ.)
На сайте Relative Genetics (англ.)

Компьютерные программы для исследования Y-ДНК

Статьи по теме

[cnbc-1] ¹ ² Farr C. Consumer DNA testing has hit a lull — here’s how it could capture the next wave of users (англ.) // CNBC. — 2019. — 25 August. Архивировано 30 декабря 2019 года.

[mit-2] Regalado A. More than 26 million people have taken an at-home ancestry test (англ.) // MIT Technology Review : magazine. — 2019. — 11 February. Архивировано 2 января 2020 года.

[3] YHRD — Y chromosome Haplotype Reference Database (неопр.). Дата обращения: 11 сентября 2006. Архивировано 26 февраля 2010 года.

[4] Sorenson Molecular Genealogy Foundation (неопр.). Дата обращения: 11 сентября 2006. Архивировано из оригинала 2 июля 2007 года.

[pm-5] ¹ ² ³ ⁴ Curtis C., Hereward J., Mangelsdorf M., Hussey K., Devereux J. Protecting trust in medical genetics in the new era of forensics (англ.) // Genetics in Medicine. — 2019. — Vol. 21. — P. 1483–1485. — doi:10.1038/s41436-018-0396-7. — PMID 30559376. Архивировано 8 марта 2021 года.

[6] What the Golden State Killer Tells Us About Forensic Genetics (англ.). Wired (24 апреля 2019). Дата обращения: 30 декабря 2019. Архивировано 25 апреля 2019 года.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]