Болезнь Огучи
Болезнь Огучи , которая также называется врожденной ночной слепотой ,[1] является аутосомно-рецессивной[2] формой врождённой ночной слепоты, связанной с обесцвечиванием глазного дна и аномально медленной адаптацией к темноте.
| Болезнь Огучи | |
|---|---|
| МКБ-9 | 368.61 |
| OMIM | 258100 |
| MeSH | C537743 |
Клинические особенности
правитьБолезнь присутствует вместе с не прогрессирующей куриной слепотой с ранней юности или от рождения, с нормальным дневным зрением, но с частыми утверждениями пациентов об улучшении чувствительности к свету, когда они остаются на некоторое время в затемнённом помещении.
Проверка пациентов показывает нормальные поля зрения, но глазное дно имеет диффузный или очаговый вид, серебристо-серый или золотисто-жёлтый металлический блеск и сосуды сетчатки рельефно выделяются на его фоне.
Длительная адаптация к темноте в течение трёх или более часов, приводит к исчезновению этого необычного цвета и появлению нормального красноватого вида. Это известно как явление Mizuo-Nakamura и, как полагают, обусловлено раздражением палочек.[3]
Дифференциальный диагноз
правитьИные условия с аналогичными проявлениями глазного дна включают:
- Дистрофию колбочек сетчатки
- Х-хромосомный пигментный ретинит
- Ювенильную макулярную дистрофию
Эти условия не вызывают явления Mizuo-Nakamura.
Электроретинографические исследования
правитьБолезнь Огучи порождает уникальные электроретинографические отклики в условиях светлой и тёмной адаптации. A-волна и B-волна на отдельных флэш электроретинограмах (ERG) уменьшаются или отсутствует при светлой адаптации, но возрастают после длительной адаптации к темноте. Есть почти не поддающихся обнаружению палочками В-волны со скотопичностью 0,01 ERG и почти отрицательные со скотопичностью 3,0 ERG.
Исследования тёмной адаптации показали, что высоко поднятые пороги палочек уменьшаются несколько часов спустя, и в конечном итоге приходят к восстановлению нормального или почти нормального уровня.
В, S, и L системы колбочек являются нормальными.
Причины и генетика
править
Некоторые мутации были причастны к причине болезни Огучи. Они включают в себя мутации в гене аррестина или в гене родопсинкиназы.[1]
| Тип | OMIM | Ген |
|---|---|---|
| Тип 1 | 258100 | SAG |
| Тип 2 | 613411 | GRK1 |
Данное состояние чаще встречается у особей японской этнической группы.[4]
История
правитьБолезнь Огучи была описана Тюта Огути(англ. Chuta Oguchi) (1875—1945), японским офтальмологом в 1907 году. Характерные проявления глазного дна были описаны Мидзуо в 1913 году.
Примечания
править- ↑ 1 2 OMIM 258100
- ↑ Maw M. A., John S., Jablonka S., Müller B., Kumaramanickavel G., Oehlmann R., Denton M. J., Gal A. Oguchi disease: suggestion of linkage to markers on chromosome 2q. (англ.) // Journal of medical genetics. — 1995. — Vol. 32, no. 5. — P. 396—398. — PMID 7616550.
- ↑ Hartnett, Mary Elizabeth; Antonio Capone; Michael Trese. Pediatric Retina: Medical and Surgical Approaches Guide to Rare Disorders (англ.). — Lippincott Williams & Wilkins[англ.], 2004. — ISBN 978-0-7817-4782-0.
- ↑ Oguchi Disease. Foundation Fighting Blindness. Дата обращения: 25 мая 2007. Архивировано 6 апреля 2007 года.