Блефарофимоз
Блефарофимоз — состояние, при котором пациент имеет двусторонний птоз верхнего века с уменьшенным размером века как по вертикали, так и по горизонтали. Переносица плоская с гипоплазиями орбитального края. [3] Сокращаются как вертикальные так и горизонтальные глазные щели (раскрытие век). Винь (Vignes) (1889), вероятно, впервые описал эту дисплазию век.
| Блефарофимоз | |
|---|---|
 | |
| МКБ-10 | H02.5, Q10.3 |
| МКБ-10-КМ | H02.52 |
| МКБ-9 | 374.46, 743.62 |
| МКБ-9-КМ | 374.46[1][2] |
| OMIM | 110100 |
| DiseasesDB | 33297 |
| MeSH | D016569 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Представление
правитьВ дополнение к малой глазной щели, функции включают в себя эпикантус инверсус (кривая складка в медиолатеральном направлении, снижающая внутреннюю глазную щель), низкую переносицу, птоз век и телекантус. [4]
BPES
правитьБлефарофимоз, птоз, и синдром эпикантус инверсус, либо с преждевременным ослабеванием яичников (BPES [5] типа I) или без него (BPES типа II), вызывается мутациями в гене FOXL2. [6]
Примечания
править- ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Photo of blepharophimosis patient. Дата обращения: 24 декабря 2014. Архивировано 23 марта 2015 года.
- ↑ telecanthus - увеличенное расстояние между уголками глаз, в то время как межзрачковое расстояние нормально
- ↑ BPES — Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome
- ↑ OMIM article on Blepharophimosis. Дата обращения: 3 октября 2017. Архивировано 4 марта 2010 года.