NOS1

NOS1
NOS1
Доступные структуры
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB
Список идентификаторов PDB
	4D1N, 4UCH, 4UH5, 4UH6, 4V3U, 5ADF, 5ADG, 5ADI, 5FVX, 5FVW, 5FVU, 5FVV
Идентификаторы
Псевдонимы	NOS1, IHPS1, N-NOS, NC-NOS, NOS, bNOS, nNOS, nitric oxide synthase 1
Внешние ID	OMIM: 163731 MGI: 97360 HomoloGene: 37327 GeneCards: NOS1
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	12-я хромосома человека
Конец	117,452,170 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	5-я хромосома мыши
Конец	118,096,905 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	body of tongue; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; muscle of thigh; ; buccal mucosa cell; ; vastus lateralis muscle;
	Наибольшая экспрессия в
	anterior amygdaloid area; ; pontine nuclei; ; dorsal tegmental nucleus; ; lateral hypothalamus;
	Дополнительные справочные данные
	; ;
	Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	transmembrane transporter binding; tetrahydrobiopterin binding; NADP binding; cadmium ion binding; FMN binding; связывание с ионом металла; heme binding; oxidoreductase activity; scaffold protein binding; calmodulin binding; связывание с белками плазмы; sodium channel regulator activity; flavin adenine dinucleotide binding; arginine binding; nitric-oxide synthase activity; NADPH-hemoprotein reductase activity;
Компонент клетки	мембрана; photoreceptor inner segment; Т-трубочка; синапс; ryanodine receptor complex; митохондрия; perinuclear region of cytoplasm; Кавеола; цитоскелет; cell projection; дендритный шипик; Z discdkac; sarcoplasmic reticulum membrane; липидный рафт; Саркоплазматический ретикулум; Сарколемма; цитозоль; цитоплазма; нуклеоплазма; клеточная мембрана; protein-containing complex; calyx of Held; клеточное ядро; vesicle membrane; постсинаптическое уплотнение;
Биологический процесс	multicellular organismal response to stress; positive regulation of guanylate cyclase activity; regulation of sodium ion transport; positive regulation of the force of heart contraction; negative regulation of hydrolase activity; striated muscle contraction; regulation of neurogenesis; negative regulation of serotonin uptake; ДНК-зависимая позитивная регуляция транскрипции; peptidyl-cysteine S-nitrosylation; окислительно-восстановительный гомеостаз клетки; arginine catabolic process; negative regulation of potassium ion transport; nitric oxide mediated signal transduction; negative regulation of calcium ion transport into cytosol; myoblast fusion; regulation of calcium ion transmembrane transport via high voltage-gated calcium channel; regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity; regulation of cardiac conduction; nitric oxide biosynthetic process; positive regulation of sodium ion transmembrane transport; cellular response to growth factor stimulus; neurotransmitter biosynthetic process; positive regulation of histone acetylation; negative regulation of calcium ion transport; regulation of cardiac muscle contraction; положительная регуляция транскрипции РНК полимеразой II промотор; response to hypoxia; response to heat; negative regulation of blood pressure; retrograde trans-synaptic signaling by nitric oxide; вазодилатация; positive regulation of adenylate cyclase-activating adrenergic receptor signaling pathway involved in heart process; synaptic signaling by nitric oxide; response to hormone; response to lipopolysaccharide; positive regulation of peptidyl-serine phosphorylation;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	4842
	18125
	ENSG00000089250
	ENSMUSG00000029361
	P29475
	Q9Z0J4
	NM_000620; NM_001204213; NM_001204214; NM_001204218
	NM_008712
	NP_000611; NP_001191142; NP_001191143; NP_001191147
	NP_032738
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

Синтаза оксида азота 1, нейрональная синтаза оксида азота — фермент человека, кодируемый геном NOS1 на 12-й хромосоме. Вопреки названию, данная форма NO-синтазы экспрессирована не только в мозге, но также и в мышцах.

Клиническое значение

Отмечается возможная роль NOS1 при астме^[5]^[6], шизофрении^[7]^[8] и синдроме беспокойных ног^[9].

Предрасположенность к гипертрофическому пилоростенозу новорожденных (OMIM 179010) значительно ассоциирована с вариациями гена NOS1^[10].

См. также

NOS1AP — адаптерный белок нейрональной NO-синтазы

Примечания

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000089250 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029361 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Grasemann H., Yandava C.N., Drazen J.M. Neuronal NO synthase (NOS1) is a major candidate gene for asthma (англ.) // Clinical & Experimental Allergy^[англ.] : journal. — 1999. — December (vol. 29 Suppl 4). — P. 39—41. — PMID 10641565. Архивировано 5 января 2013 года.
↑ Leung T.F., Liu E.K., Tang N.L., Ko F.W., Li C.Y., Lam C.W., Wong G.W. Nitric oxide synthase polymorphisms and asthma phenotypes in Chinese children (англ.) // Clinical & Experimental Allergy^[англ.] : journal. — 2005. — October (vol. 35, no. 10). — P. 1288—1294. — doi:10.1111/j.1365-2222.2005.02342.x. — PMID 16238787.
↑ Shinkai T., Ohmori O., Hori H., Nakamura J. Allelic association of the neuronal nitric oxide synthase (NOS1) gene with schizophrenia (англ.) // Molecular Psychiatry^[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 7, no. 6. — P. 560—563. — doi:10.1038/sj.mp.4001041. — PMID 12140778.
↑ Reif A., Herterich S., Strobel A., Ehlis A.C., Saur D., Jacob C.P., Wienker T., Töpner T., Fritzen S., Walter U., Schmitt A., Fallgatter A.J., Lesch K.P. A neuronal nitric oxide synthase (NOS-I) haplotype associated with schizophrenia modifies prefrontal cortex function (англ.) // Molecular Psychiatry^[англ.] : journal. — 2006. — March (vol. 11, no. 3). — P. 286—300. — doi:10.1038/sj.mp.4001779. — PMID 16389274.
↑ Winkelmann J., Lichtner P., Schormair B., Uhr M., Hauk S., Stiasny-Kolster K., Trenkwalder C., Paulus W., Peglau I., Eisensehr I., Illig T., Wichmann H.E., Pfister H., Golic J., Bettecken T., Pütz B., Holsboer F., Meitinger T., Müller-Myhsok B. Variants in the neuronal nitric oxide synthase (nNOS, NOS1) gene are associated with restless legs syndrome (англ.) // Movement Disorders^[англ.] : journal. — 2008. — February (vol. 23, no. 3). — P. 350—358. — doi:10.1002/mds.21647. — PMID 18058820.
↑ Saur D., Vanderwinden J. M., Seidler B., Schmid R. M., De Laet M. H., Allescher H. D. Single-nucleotide promoter polymorphism alters transcription of neuronal nitric oxide synthase exon 1c in infantile hypertrophic pyloric stenosis. (англ.) // Proceedings Of The National Academy Of Sciences Of The United States Of America. — 2004. — 10 February (vol. 101, no. 6). — P. 1662—1667. — doi:10.1073/pnas.0305473101. — PMID 14757827. [исправить]

Ссылки

nNOS (NO-синтаза нейрональная, I тип) Архивная копия от 18 мая 2011 на Wayback Machine — medbiol.ru

[refGRCh38EnsemblENSG00000089250-1] ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000089250 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38EnsemblENSMUSG00000029361-2] ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029361 - Ensembl, May 2017

[3] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid10641565-5] Grasemann H., Yandava C.N., Drazen J.M. Neuronal NO synthase (NOS1) is a major candidate gene for asthma (англ.) // Clinical & Experimental Allergy^[англ.] : journal. — 1999. — December (vol. 29 Suppl 4). — P. 39—41. — PMID 10641565. Архивировано 5 января 2013 года.

[pmid16238787-6] Leung T.F., Liu E.K., Tang N.L., Ko F.W., Li C.Y., Lam C.W., Wong G.W. Nitric oxide synthase polymorphisms and asthma phenotypes in Chinese children (англ.) // Clinical & Experimental Allergy^[англ.] : journal. — 2005. — October (vol. 35, no. 10). — P. 1288—1294. — doi:10.1111/j.1365-2222.2005.02342.x. — PMID 16238787.

[pmid12140778-7] Shinkai T., Ohmori O., Hori H., Nakamura J. Allelic association of the neuronal nitric oxide synthase (NOS1) gene with schizophrenia (англ.) // Molecular Psychiatry^[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 7, no. 6. — P. 560—563. — doi:10.1038/sj.mp.4001041. — PMID 12140778.

[pmid16389274-8] Reif A., Herterich S., Strobel A., Ehlis A.C., Saur D., Jacob C.P., Wienker T., Töpner T., Fritzen S., Walter U., Schmitt A., Fallgatter A.J., Lesch K.P. A neuronal nitric oxide synthase (NOS-I) haplotype associated with schizophrenia modifies prefrontal cortex function (англ.) // Molecular Psychiatry^[англ.] : journal. — 2006. — March (vol. 11, no. 3). — P. 286—300. — doi:10.1038/sj.mp.4001779. — PMID 16389274.

[pmid18058820-9] Winkelmann J., Lichtner P., Schormair B., Uhr M., Hauk S., Stiasny-Kolster K., Trenkwalder C., Paulus W., Peglau I., Eisensehr I., Illig T., Wichmann H.E., Pfister H., Golic J., Bettecken T., Pütz B., Holsboer F., Meitinger T., Müller-Myhsok B. Variants in the neuronal nitric oxide synthase (nNOS, NOS1) gene are associated with restless legs syndrome (англ.) // Movement Disorders^[англ.] : journal. — 2008. — February (vol. 23, no. 3). — P. 350—358. — doi:10.1002/mds.21647. — PMID 18058820.

[piloricnos-10] Saur D., Vanderwinden J. M., Seidler B., Schmid R. M., De Laet M. H., Allescher H. D. Single-nucleotide promoter polymorphism alters transcription of neuronal nitric oxide synthase exon 1c in infantile hypertrophic pyloric stenosis. (англ.) // Proceedings Of The National Academy Of Sciences Of The United States Of America. — 2004. — 10 February (vol. 101, no. 6). — P. 1662—1667. — doi:10.1073/pnas.0305473101. — PMID 14757827. [исправить]

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]