Википедия

NEFL

Тонкий полипептидный нейрофиламент — белок, кодируемый у человека геном NeFL[1][2].

Тонкий полипептидный нейрофиламент
Идентификаторы
Символ NEFL ; CMT1F; CMT2E; NF-L; NF68; NFL
Внешние ID OMIM: 162280 MGI: 97313 HomoloGene: 4487 GeneCards: Ген NEFL
Генная онтология
Функция • structural constituent of cytoskeleton

• protein binding
• protein C-terminus binding

• identical protein binding
Компонент клетки • cytosol

• neurofilament
• axon

• TSC1-TSC2 complex
Биологический процесс • synaptic transmission

• anterograde axon cargo transport
• retrograde axon cargo transport
• axon transport of mitochondrion
• neurofilament bundle assembly

• intermediate filament organization
Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 4747 18039
Ensembl ENSG00000256228 ENSMUSG00000022055
UniProt P07196 P08551
RefSeq (мРНК) NM_006158 NM_010910
RefSeq (белок) NP_006149 NP_035040
Локус (UCSC) Chr 8:
24.81 – 24.81 Mb		 Chr 14:
68.08 – 68.09 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

Он связан с болезнью Шарко-Мари-Тута 1F и 2E.

Взаимодействия

править

NeFL, как было выявлено, взаимодействует с:

См. также

править

Примечания

править
  1. ↑ Miltenberger-Miltenyi G., Janecke A.R., Wanschitz J.V., Timmerman V., Windpassinger C., Auer-Grumbach M., Löscher W.N. Clinical and electrophysiological features in Charcot-Marie-Tooth disease with mutations in the NEFL gene (англ.) // Arch Neurol[англ.] : journal. — 2007. — July (vol. 64, no. 7). — P. 966—970. — doi:10.1001/archneur.64.7.966. — PMID 17620486.
  2. ↑ Entrez Gene: NEFL neurofilament, light polypeptide 68kDa.
  3. ↑ Frappier T., Stetzkowski-Marden F., Pradel L.A. Interaction domains of neurofilament light chain and brain spectrin (англ.) // Biochem. J.[англ.] : journal. — 1991. — April (vol. 275 ( Pt 2)). — P. 521—527. — PMID 1902666. — PMC 1150082.
  4. ↑ Mukai H., Toshimori M., Shibata H., Kitagawa M., Shimakawa M., Miyahara M., Sunakawa H., Ono Y. PKN associates and phosphorylates the head-rod domain of neurofilament protein (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1996. — April (vol. 271, no. 16). — P. 9816—9822. — doi:10.1074/jbc.271.16.9816. — PMID 8621664.
  5. ↑ Haddad L.A., Smith N., Bowser M., Niida Y., Murthy V., Gonzalez-Agosti C., Ramesh V. The TSC1 tumor suppressor hamartin interacts with neurofilament-L and possibly functions as a novel integrator of the neuronal cytoskeleton (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — November (vol. 277, no. 46). — P. 44180—44186. — doi:10.1074/jbc.M207211200. — PMID 12226091.

Литература

править
  • Hirokawa N., Takeda S. Gene Targeting Studies Begin to Reveal the Function of Neurofilament Proteins (англ.) // J. Cell Biol.[англ.] : journal. — 1998. — Vol. 143, no. 1. — P. 1—4. — doi:10.1083/jcb.143.1.1. — PMID 9763415. — PMC 2132816.
  • Beaudet L., Charron G., Julien J.P. Origin of the two mRNA species for the human neurofilament light gene (англ.) // Biochem. Cell Biol.[англ.] : journal. — 1992. — Vol. 70, no. 5. — P. 279—284. — doi:10.1139/o92-044. — PMID 1497855.
  • Frappier T., Stetzkowski-Marden F., Pradel L.A. Interaction domains of neurofilament light chain and brain spectrin (англ.) // Biochem. J.[англ.] : journal. — 1991. — Vol. 275 ( Pt 2), no. Pt 2. — P. 521—527. — PMID 1902666. — PMC 1150082.
  • Chin S.S., Liem R.K. Expression of rat neurofilament proteins NF-L and NF-M in transfected non-neuronal cells (англ.) // Eur. J. Cell Biol.[англ.] : journal. — 1990. — Vol. 50, no. 2. — P. 475—490. — PMID 2516804.
  • Julien J.P., Grosveld F., Yazdanbaksh K., Flavell D., Meijer D., Mushynski W. The structure of a human neurofilament gene (NF-L): a unique exon-intron organization in the intermediate filament gene family (англ.) // Biochim. Biophys. Acta[англ.] : journal. — 1987. — Vol. 909, no. 1. — P. 10—20. — doi:10.1016/0167-4781(87)90041-8. — PMID 3034332.
  • Hurst J., Flavell D., Julien J.P., Meijer D., Mushynski W., Grosveld F. The human neurofilament gene (NEFL) is located on the short arm of chromosome 8 (англ.) // Cytogenet. Cell Genet.[англ.] : journal. — 1987. — Vol. 45, no. 1. — P. 30—2. — doi:10.1159/000132421. — PMID 3036423.
  • Frappier T., Regnouf F., Pradel L.A. Binding of brain spectrin to the 70-kDa neurofilament subunit protein (англ.) // Eur. J. Biochem.[англ.] : journal. — 1988. — Vol. 169, no. 3. — P. 651—657. — doi:10.1111/j.1432-1033.1987.tb13657.x. — PMID 3121319.
  • Nomata Y., Watanabe T., Wada H. Highly acidic proteins from human brain: purification and properties of Glu-50 protein (англ.) // J. Biochem.[англ.] : journal. — 1983. — Vol. 93, no. 3. — P. 825—831. — doi:10.1093/jb/93.3.825. — PMID 6135695.
  • Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides (англ.) // Gene[англ.] : journal. — Elsevier, 1994. — Vol. 138, no. 1—2. — P. 171—174. — doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. — PMID 8125298.
  • Pospelov V.A., Pospelova T.V., Julien J.P. AP-1 and Krox-24 transcription factors activate the neurofilament light gene promoter in P19 embryonal carcinoma cells (англ.) // Cell Growth Differ.[англ.] : journal. — 1994. — Vol. 5, no. 2. — P. 187—196. — PMID 8180132.
  • Dong D.L., Xu Z.S., Chevrier M.R., Cotter R.J., Cleveland D.W., Hart G.W. Glycosylation of mammalian neurofilaments. Localization of multiple O-linked N-acetylglucosamine moieties on neurofilament polypeptides L and M (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1993. — Vol. 268, no. 22. — P. 16679—16687. — PMID 8344946.
  • Charron G., Guy L.G., Bazinet M., Julien J.P. Multiple neuron-specific enhancers in the gene coding for the human neurofilament light chain (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1996. — Vol. 270, no. 51. — P. 30604—30610. — doi:10.1074/jbc.270.51.30604. — PMID 8530496.
  • Mukai H., Toshimori M., Shibata H., Kitagawa M., Shimakawa M., Miyahara M., Sunakawa H., Ono Y. PKN associates and phosphorylates the head-rod domain of neurofilament protein (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1996. — Vol. 271, no. 16. — P. 9816—9822. — doi:10.1074/jbc.271.16.9816. — PMID 8621664.
  • Rosengren L.E., Karlsson J.E., Karlsson J.O., Persson L.I., Wikkelsø C. Patients with amyotrophic lateral sclerosis and other neurodegenerative diseases have increased levels of neurofilament protein in CSF (англ.) // J. Neurochem.[англ.] : journal. — 1996. — Vol. 67, no. 5. — P. 2013—2018. — doi:10.1046/j.1471-4159.1996.67052013.x. — PMID 8863508.
  • Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., Suyama A., Sugano S. Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library (англ.) // Gene[англ.] : journal. — Elsevier, 1997. — Vol. 200, no. 1—2. — P. 149—156. — doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. — PMID 9373149.
  • Athlan E.S., Mushynski W.E. Heterodimeric associations between neuronal intermediate filament proteins (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1998. — Vol. 272, no. 49. — P. 31073—31078. — doi:10.1074/jbc.272.49.31073. — PMID 9388258.
  • Ehlers M.D., Fung E.T., O'Brien R.J., Huganir R.L. Splice variant-specific interaction of the NMDA receptor subunit NR1 with neuronal intermediate filaments (англ.) // J. Neurosci.[англ.] : journal. — 1998. — Vol. 18, no. 2. — P. 720—730. — PMID 9425014.
  • Mersiyanova I.V., Perepelov A.V., Polyakov A.V., Sitnikov V.F., Dadali E.L., Oparin R.B., Petrin A.N., Evgrafov O.V. A New Variant of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 Is Probably the Result of a Mutation in the Neurofilament-Light Gene (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 67, no. 1. — P. 37—46. — doi:10.1086/302962. — PMID 10841809. — PMC 1287099.
  • De Jonghe P., Mersivanova I., Nelis E., Del Favero J., Martin J.J., Van Broeckhoven C., Evgrafov O., Timmerman V. Further evidence that neurofilament light chain gene mutations can cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2E (англ.) // Ann. Neurol.[англ.] : journal. — 2001. — Vol. 49, no. 2. — P. 245—249. — doi:10.1002/1531-8249(20010201)49:2<245::AID-ANA45>3.0.CO;2-A. — PMID 11220745.
  • Kaeser, S. A., Lehallier, B., Thinggaard, M., Häsler, L. M., Apel, A., Bergmann, C., ... & Jucker, M. 1,. A neuronal blood marker is associated with mortality in old age (англ.) // Nature Aging : journal. — 2021. — Vol. 1, no. 1. — P. 218–225. — doi:10.1038/s43587-021-00028-4.
Источник — https://ru.wiki.x.io/w/index.php?title=NEFL&oldid=129692575