Балансёрная хромосома — элемент генетического инструментария, специально модифицированная хромосома, используемая для поддержания некоторого гена в искусственной популяции в гетерозиготном состоянии и быстрого поиска подобных особей. Также используется для компенсации повреждённого гена (когда данная мутация летальна в гомозиготе) и предотвращения рекомбинации (кроссинговера) между гомологичными хромосомами в мейозе[1]. Наиболее часто используется в генетике Drosophila melanogaster, что позволяет поддерживать в популяции мутацию в состоянии гетерозиготы без постоянного контроля её наличия; также может использоваться для мышей[2]. Балансерная хромосома имеет три важных свойства: она подавляет рекомбинацию с гомологичной хромосомой, несёт в себе доминантные маркеры, негативно влияет на репродуктивную функцию в состоянии гомозиготы.
История балансёрных хромосом
правитьБалансёрные хромосомы были впервые использованы Германом Мёллером[3].
Механизм работы
правитьБалансёрные хромосомы образованы за счёт множественных вложенных инверсий, что ведёт к предотвращению кроссинговера двумя путями. Такая конструкция называется супрессором кроссинговера. Во-первых, синапсис не образуется вблизи точки, где произошла инверсия. Во втором случае, когда кроссинговер происходит внутри инвертированного фрагмента, возможны два варианта. В случае перицентрической инверсии (центромера находится внутри инвертированного фрагмента), если кроссинговер между балансёрной хромосомой и её нормальным гомологом всё же происходит, то каждая из хроматид оказывается лишённой одних генов, при том, что другие наличествуют в двух копиях, то есть происходит одновременная делеция и дупликация. В случае парацентрической инверсии (инвертированный фрагмент лежит по одну сторону от центромеры), рекомбинация в инвертированных участках балансёрной хромосомой и её нормальным гомологом ведёт к удвоению центромеры (дицентрическая хромосома) или её отсутствию (ацентрический фрагмента). Во всех случаях образовавшиеся гаметы с рекомбинантными хромосомами оказываются генетически несбалансированными, и вероятность появления жизнеспособного потомства из таких гамет является низкой[4].
Для распознавания организма, несущего балансёрную хромосому, используются доминантные маркеры, такие как, например, ген GFP.[5]
Балансёрные хромосомы всегда содержат летальный рецессивный аллель, таким образом организм, получивший две копии балансёрной хромосомы (одну от отца, другую от матери), не жизнеспособен.
Принципы именования
правитьБалансёрные хромосомы именуются в соответствии с той хромосомой, которую стабилизируют, и тем генетическим маркером, который несут. Буква в первой позиции соответствует номеру стабилизируемой хромосомы: F (first) — первая хромосома, S (second) — вторая, T (third) — третья. Четвёртая хромосома не подвержена рекомбинации, поэтому не нуждается в балансёрной хромосоме. На второй позиции в имени следует буква M, обозначающая множественные инверсии. Далее следует номер, выделяющий данную хромосому из аналогичных. Дополнительно через запятую указываются маркёры. К примеру, запись "TM3, Sb" означает, что этот баласёр стабилизирует третью хромосому и несёт мутацию в гене Sb (Stubble) в качестве маркера. Все мухи с этим балансёром имеют укороченные щетинки на спине, что хорошо видно под бинокуляром. Номер 3 нужен, чтобы отличить этот балансёр от аналогичных, например, TM1 или TM2.
Использование балансёрных хромосом в исследованиях
правитьЭтот раздел не завершён. |
Примечания
править- ↑ Bloomington Drosophila Stock Center at Indiana University. Дата обращения: 11 ноября 2016. Архивировано из оригинала 13 ноября 2016 года.
- ↑ Zheng, Binhai; Marijke Sage; Wei-Wen Cai; Debrah M. Thompson; Beril C. Tavsanli; Yin-Chai Cheah; Allan Bradley. Engineering a mouse balancer chromosome (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1998. — Vol. 22, no. 4. — P. 375—378. — doi:10.1038/11949. Архивировано 28 мая 2011 года.
- ↑ Hermann Muller Invented the Balancer Chromosome. Дата обращения: 20 ноября 2016. Архивировано 20 декабря 2016 года.
- ↑ Генетика человека по Фогелю и Мотулски / М. Р. Спейчер, С. Е. Антонаракис, А. Г. Мотулски. — 4-е издание. — СПб.: Н-Л. — С. 165-168. — 1056 с. — ISBN 978-5-94869-167-1.
- ↑ Casso, David; Felipe-Andrés Ramírez-Weber; Thomas B. Kornberg. GFP-tagged balancer chromosomes for Drosophila melanogaster (англ.) // Mechanisms of Development[англ.] : journal. — 2000. — March (vol. 91, no. 1—2). — P. 451—454. — doi:10.1016/S0925-4773(00)00248-3. Архивировано 24 сентября 2015 года.