Альфа-маннозидо́з — редкое аутосомно-рецессивное[2] наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления[3], связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом альфа-маннозидазы[4]. Также заболевание наносит ущерб в животноводстве.
| α-маннозидоз | |
|---|---|
 Внешний вид пациентов: A — близнецы в возрасте 18 месяцев: голова увеличена в размерах, короткая шея, округлые брови, седловидный нос и выпуклый лоб; B — те же близнецы в возрасте 8 лет: незначительная атрофия мышц рук; C — мужчина в возрасте 27 лет: слуховой аппарат. | |
| МКБ-10 | E77.1 |
| МКБ-10-КМ | E77.1 |
| МКБ-9 | 271 |
| МКБ-9-КМ | 271.8[1] |
| OMIM | 248500 |
| DiseasesDB | 31422 |
| MeSH | D008363 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Эпидемиология
правитьРаспространённость альфа-маннозидоза во всём мире находится в диапазоне от 1 на 500000[5] до 1 на 1000000. Заболевание встречается во всех этнических группах в Европе, Америке, Африке и Азии.
Патогенез
правитьГенетически детерминированный дефект фермента α-маннозидазы, участвующего в расщеплении сложных углеводов в лизосомах ведёт к накоплению метаболитов внутри клетки с последующим нарушением её функции. Этот фермент кодируется геном MAN2B1, который расположен на коротком плече 19-й хромосомы (локус 19p13.2)[4].
Наследование
править
Маннозидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[4][6]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена MAN2B1, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 19p13.2).
Клиническая картина
правитьЭтот раздел статьи ещё не написан. |
Лечение
правитьЛекарства от альфа-маннозидоза не создано. Лечение ограничивается проведением симптоматической терапии, направленной на уменьшение проявлений симптомов этого расстройства. В числе прочего, назначают препараты для профилактики развития припадков, пациентам с потерей слуха выдают слуховые аппараты, назначают массаж и лечебную физкультуру, чтобы облегчить проявления мышечной боли и слабости. В случаях, когда требуется иммобилизация мышц позвоночного столба, отдельным пациентам рекомендуются коляски. Несмотря на ранее опубликованные сообщения[7], пациентам рекомендуется проведение трансплантации костного мозга — выполненные в раннем возрасте операции способствуют замедлению прогрессирования этого заболевания[5].
Другие препараты: вельманаза альфа[англ.].
См. также
правитьПримечания
править- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Gotoda Y., Wakamatsu N., Kawai H., Nishida Y., Matsumoto T. Missense and nonsense mutations in the lysosomal alpha-mannosidase gene (MANB) in severe and mild forms of alpha-mannosidosis (англ.) // American Journal of Human Genetics[англ.] : journal. — 1998. — October (vol. 63, no. 4). — P. 1015—1024. — doi:10.1086/302048. — PMID 9758606. — PMC 1377481. (англ.)
- ↑ Roces DP; Lüllmann-Rauch R; Peng J; Balducci, C; Andersson, C; Tollersrud, O; Fogh, J; Orlacchio, A; Beccari, T. Efficacy of enzyme replacement therapy in alpha-mannosidosis mice: a preclinical animal study (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2004. — Vol. 13, no. 18. — P. 1979—1988. — doi:10.1093/hmg/ddh220. — PMID 15269179. Архивировано 25 сентября 2019 года. (англ.)
- ↑ 1 2 3 OMIM 248500 (англ.)
- ↑ 1 2 Malm D., Nilssen O. Alpha-mannosidosis (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases[англ.]. — 2008. — Vol. 3, no. 1. — P. 21. — doi:10.1186/1750-1172-3-21. — PMID 18651971. — PMC 2515294. Архивировано 5 февраля 2015 года. (англ.)
- ↑ Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 25 января 2015. Архивировано 7 июня 2015 года.
- ↑ Will A; Cooper, A; Hatton, C; Sardharwalla, I B; Evans, D I; Stevens, R F. Bone marrow transplantation in the treatment of alpha-mannosidosis (англ.) // Disease in Childhood : journal. — 1987. — Vol. 62, no. 10. — P. 1044—1049. — doi:10.1136/adc.62.10.1044. (англ.)
Ссылки
правитьЭто заготовка статьи по генетике. Помогите Википедии, дополнив её. |